目前分類:幼兒疾病、發展 (331)

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異位性皮膚炎的預防工作,必須從居家環境做起,溫濕度適中、少玩羽絨玩具、少碰牛奶及海鮮,都能減少復發的機會。

文∕馮靜修
楊媽媽帶著剛滿三個月的小至(化名)到皮膚科看診,他從一個星期前,開始在臉頰、頸部、耳朵出現紅腫,且伴隨有些脫屑及滲水情況的痱子,而且越來越厚,他也因為不舒服,一直啼哭。因他是第一胎,楊媽媽照顧得心力交瘁,挫折感十足,認為是自己不會照顧,造成小至發炎。經由皮膚科醫師診斷後 ,確認為異位性皮膚炎。

造成異位性皮膚炎的確實病因未明 ,但可能與免疫系統有關,而且家族中常有過敏性疾病,因此遺傳到過敏體質。這些病患也會對其他過敏原產生反應,因此家中應避免此類的過敏原,如地毯、貓、狗等。除此之外,天氣及濕度的改變或接觸毛料、綿羊油 、清潔劑等,都會使病情惡化。

異位性皮膚炎最主要且明顯的症狀就是癢,常為陣發性發作,特別是夜裡癢的情形更加嚴重。長期的搔抓後 ,極可能因手上的細菌造成進一步的感染。異位性皮膚炎可造成皮膚損傷、水分滲出、脫皮及苔癬化,接著皮膚功能失常。此時可能會併發病毒、細菌、黴菌的感染,而需進一步治療。

異位性皮膚炎通常開始於兩個月到六個月的嬰兒期,大部份在頭、臉或頸部呈泛紅、濕疹樣變化,因為很癢,所以常會啼哭不止。隨著年齡漸增,皮膚呈現乾燥及脫屑。到了幼兒期,嬰兒的異位性皮膚炎會自然痊癒或嚴重度降低,部分兒童會有皮疹分佈遍及身體,在四肢伸側、臂彎、膝蓋窩等皮膚皺褶,呈現苔癬變化,此時紅斑不明顯,水泡較少,以丘疹為主,嚴重時,可能感染細菌、真菌或病毒。到了青年及成人時,面部、頸部或有些許濕疹,但四肢屈側或手足關節等皮膚表面卻變厚、粗糙或變硬。

異位性皮膚炎患者的藥物治療主要是減輕症狀,通常短效性的抗組織胺會有嗜睡作用,但止癢效果很好,而長效性的藥物,屬於較新一代的藥物,較無嗜睡作用,因此患者可以在白天時服用長效性的抗組織胺,晚上服用短效性的藥物,以解決夜晚搔癢的問題,又可解決白天嗜睡狀況。

除此之外,也可以使用含有煤焦油的藥水洗浴,如普麗(Polytar Emollient),浸泡十五至二十分鐘,也可以止癢及減少皮屑。如果患者要自行購用外用類固醇藥膏時,最好是經由醫生或藥師指導,選擇適合的種類及濃度,是較安全的。千萬不要擅自購買成藥,或用別人建議的偏方。

現在已有非類固醇性的藥膏上市,如:tacrolimus(普特皮軟膏)和pimecrolimus(醫立妥乳膏)。因為不含類固醇,所以除了初期使用會出現一到兩週的灼熱、搔癢、刺激外,長期使用並不會像傳統長期使用類固醇藥膏所產生的皮膚萎縮、毛細血管擴張等副作用,適合異位性皮膚炎患者間歇性長期使用,可減低異位性皮膚炎隨時復發的機率。

此外,居家的環境是非常重要的,如:室內的溫度、濕度適中,不要玩羽絨玩具、儘量穿著純棉衣物、床單等常清洗。少喝牛奶、少吃蛋、海鮮、醃燻食物。



                                                                                (本文作者為馬偕台東分院藥劑科主任)

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   ⊙(慈濟醫學中心)根據衛生署國民健康局的資料,嬰幼兒異位性皮膚炎盛行率從1995年的1%,攀升到2004年的6.7%。據估計,全台目前約有300萬人受異位性皮膚炎之苦。異位性皮膚炎一直困擾許多病患,如果不想使用那麼多的藥物,以益生菌來做為輔助療法,是不錯的選擇。


 花蓮慈濟醫學中心小兒科 林俊松 醫師表示,有些病人是因食物過敏,有些是吸入過敏原,有些與情緒有關,原因相當多。其治療的方法,除傳統的保溼、外用類固醇、以及局部使用的免疫調節劑、口服抗組織胺之外,還可試試益生菌輔助療法。


 2000年開始,許多的文章開始報導益生菌可以明顯的改善病人的症狀,有多種益生菌的臨床試驗被證實是有效的。


 有些報導指出:異位性皮膚炎的病患,其腸道中的大腸桿菌以及其他厭氧菌的菌落數較高,在使用益生菌之後,這些細菌的數目會降低。也有些報導指出益生菌可以降低體內發炎物質的產生,但原理仍在研究中。


 以益生菌治療異位性皮膚炎的作用機轉,效果可以在使用一到二週內,從病人罹病皮膚的面積、發炎程度減少、以及類固醇等藥物的使用量減少比較得出來。


 林俊松醫師在處理一些患有異位性皮膚炎的病患時,建議他們以益生菌作為輔助療法,結果讓大多數的病患病情得到大幅的改善。單一種乳酸菌無法改善所有病人的症狀,可能與益生菌無法在某些病人的腸道中繁殖以及刺激腸道上皮細胞有關。在更換其他種乳酸菌之後,效果就看得出來。因此,可以與醫師討論後,選擇最適合的益生菌來使用。



至於預防保健方面,除了避免容易吃入或是吸入過敏物質之外,想預防孩子成為過敏兒,可從兒童以及母親的飲食著手。而在哺乳期的母親要避免食用易致敏的食物,如蛋、奶類、豆類、魚、花生等食物。另外美國小兒科醫學會建議,若孩子屬於過敏體質高危險群,最好餵母乳到一歲以上,母乳有助於對抗由腸道進入的過敏原。當母乳不足時則以減敏水解蛋白嬰兒奶粉補充。


 另外,2003年在刺胳針雜誌有一篇文章指出:在母親懷孕時給予益生菌,嬰兒出生後也讓嬰兒使用益生菌,在追蹤四年後發現幼兒發生異位性皮膚炎的機會減少很多。


 因為異位性皮膚炎是起因於皮膚癢而引起搔抓而造成之後的皮膚病變,繼而形成一個惡性循環, 林俊松 醫師建議,在日常生活保健方面,除了保溼之外,在洗完澡時要在3分鐘內把潤膚乳液擦上,以「鎖」水份,而且在使用毛巾或是浴巾時,要越輕柔越好,以避免過度刺激皮膚引起搔癢。 


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相信很多人有如下的就診經驗,明明就是咳嗽、流鼻水、鼻塞等感冒的症狀,為什麼醫師在問完病史,做完身體檢查後跟你說:你有可能是過敏的問題。


什麼是過敏呢?簡單的說,就是人體在與外界某些物質接觸後,引發體內免疫系統高度活化而造成的發炎症狀。這些會引起過敏的物質我們則稱之為過敏原。依照反應機轉及其參與細胞、激素的不同,過敏反應粗分為四類。其中第一型稱之為立即型過敏反應:當過敏原進入體內後,會引發一種叫做IgE抗體的生成,大量的IgE抗體與肥大細胞結合後,會進一步導致肥大細胞中發炎物質、細胞激素的釋出,進而在短時間內造成血管通透性的改變,黏膜腫脹、分泌物增加、平滑肌收縮及發炎細胞大量聚集等發炎現象。我們所熟悉且常見的過敏疾病如氣喘,過敏性鼻炎,蕁麻疹皆屬此種過敏反應。而容易產生這種過敏現象的人,通常即具有「異位性體質」。經過國內外的研究,目前已知異位性體質是會遺傳的,而過敏疾病的發生基本上是體質(遺傳)加上環境因素(過敏原)所共同造成。


要如何診斷是否有過敏,一般可依據下列幾種情形而高度懷疑:


(1)有過敏疾病的家族史,例如父母雙方皆有過敏的問題(如氣喘),則小朋友罹患過敏的機率是正常人的好幾倍。


(2)小時候即有異位性皮膚炎,長大後罹患其他過敏疾病的機會大增。


(3)每次感冒皆伴隨喘鳴。


(4)慢性咳嗽,尤其半夜、清晨時症狀特別明顯。


(5)清晨起床後常會連續打噴涕、覺得喉嚨有痰。


(6)時常覺得鼻子癢、鼻塞、眼睛癢,特別在整理物品、衣物時。


(7)運動後或吃了冰冷食物會劇烈咳嗽。


(8)固定的皮膚癢疹,冬天或夏天流汗時感到特別癢。


除了上述的情形及症狀可做為診斷的參考外,目前有幾項實驗室檢查可提供更客觀的証據。


(1)嗜依紅性白血球,在正常人身上約佔所有白血球的百分之一到三。但在有過敏或者有寄生蟲感染的時候其比例會上升。


(2) IgE抗體,前面說過第一型過敏反應,當過敏原進入體內後,IgE抗體會大量產生,所以偵測血中IgE抗體的量(正常人小於150KU/L)即可推測是否有過敏的情形。此外,更有一些方法可進一步得知究竟是對什麼東西過敏。傳統檢驗過敏原的方法是皮膚試驗,即俗稱「蓋印章」。將過敏原粹取物直接與皮膚作用,再依照皮膚局部發炎紅腫的情形來判讀。目前比較方便的作法是抽血檢驗血清中過敏原專一之IgE抗體濃度,以此方法一次抽血便可檢測多種過敏原,而且可信度不比皮膚試驗差。


總之,當你懷疑有過敏的情形時,應該尋求過敏專科醫師的幫忙,透過各種檢查便可得知確切的結果。如此才能即早診斷,對症下藥,也才不致延誤了治療的時機。


 


台大小兒過敏免疫風溼科 楊曜旭醫師


(轉載自財團法人兒童過敏及氣喘病學術文教基金會)

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Rett症候群是1965年由奧地利兒科醫師,Andreas Rett首先提出,是一種遺傳性神經病學疾病,病童初期能正常發展,隨後有溝通技巧及運動功能的退化。

遺傳模式
Rett症候群好發於女性(若為男嬰,通常為死產或早期死亡),為X染色體(Xq28)上的MECP2基因缺陷,發生率為約為10000~15000位女嬰中就有一位。

症狀
※正常發展直到6-18個月。
※出生時頭圍正常,3個月至4歲後成長變慢。
※語言的表達及手運動技巧嚴重退化。
※重複性手部運動,例如:洗手、扭手、鼓掌以及誇大的手勢。
※肢體及軀幹顫抖(尤其是孩童在翻滾或焦慮時)。
※假如能走,則步態不穩、腿部僵硬。
※脊柱側彎(尤其是無法行走或早期肌肉張力較低時)。
※癲癇(可以腦波監控,因有時會誤將Rett症候群運動行為誤當成癲癇)。
※成長較慢(與吞嚥困難、營養不良有關)。
※骨折(骨頭內礦物質鈣質、密度低)。
※躁動。
※便秘(與缺乏活動、肌肉收縮能力低、飲食及抗癲癇藥物有關)。
※運動發展延遲(可能無法坐或站、手部功能退化)。
※異常的呼吸型態(包括換氣過度、呼吸困難、呼吸過快或過慢;通常發生於清醒時)。
※血液循環差。
※溫度調節差(排汗少、無感染源的發燒)。
※疼痛忍受度高。

診斷
Pett症候群病童中50%可由DNA中發現MeCP2基因缺陷,其餘基因缺陷目前仍在研究中。

治療
目前尚無治療方法,採症狀治療以物理治療、職能治療(促進手的使用,包括使用手夾板降低無意識的手部運動)、語言治療可運用圖片板、水療(可促進平衡有保護作用)以及音樂治療。

                         高雄醫學大學附設中和紀念醫院 趙美琴醫師審稿


                         http://www.tfrd.org.tw/rare/typeCont.php?sno=0708&kind_id=07

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                                                台北榮總小兒部 牛道明醫師審稿
 





生化原理:


  苯丙胺酸(phenylalanine)為人體的必須胺基酸,其主要的代謝反應為苯丙胺酸(PHE)經氧、苯丙胺酸羥化脢(PAH)、和BH4輔脢的物質作用而羥化成酪胺酸(Tyrosine)。苯丙胺酸羥化脢(PAH)只存於肝臟中,是參與苯丙胺酸羥化反應的主要酵素,若此酵素功能缺乏,使得此代謝路徑上發生缺陷,將導致苯丙胺酸無法轉換成酪胺酸,而在體內大量堆積,進而產生許多有毒的代謝產物(如尿中出現大量的phenylpyruvate、phenylacetate、phenyllactate,使尿液和身體會出現腐臭味),病人若不早期治療及嚴格的控制血中苯丙胺酸之濃度於治療範圍內,將會造成腦部傷害及嚴重的智力障礙。

遺傳機制與產前診斷:

  典型苯酮尿症(PAH缺乏症)是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病,父母雙方皆為隱性之帶原者(父母各帶一個有缺陷的基因,但沒有臨床症狀者),病患必須同時帶有兩個缺陷基因(由父母各得到一個)才會發病,故只要父母均為帶原者,則配對下生下一胎為苯酮尿症病患的機率均高達四分之一,患者罹患的機率並無性別之分。
  目前PAH羥化脢的基因已被定序出來,運用分子生物學(基因突變的分析)方法,對於上一胎為苯酮尿症的父母及病患,進行其缺陷基因的檢測,找出並確認基因突變點後,再於母親產前(懷孕16週後)進行羊膜穿刺抽取胎兒羊水細胞,進行DNA的偵測分析,將可有效進行產前診斷,得知胎兒是否為患者。

發生率:

  典型苯酮尿症的發生率由愛爾蘭人的四、五千分之一,到日本的十萬分之一,各人種出入很大;據文獻報告,一般白人的發生率平均在一、二萬分之一,有很大的地區和種族上的差異。目前台灣地區的發生率約為四萬分之一。

確認診斷:

(一)建立正確的早期診斷:新生兒篩檢
  在臨床上,由於出生嬰兒多無症狀,約在出生三、四個月後,堆積過高的血中苯丙胺酸代謝有毒產物才慢慢出現症狀,卻已往往造成不可逆的傷害。故如何在發病前獲得正確的診斷與適當的治療,新生兒篩檢是早期發現的最好方法。於新生兒出生四十八小時餵奶滿二十四小時後,從腳跟採取少量的血液,測定濾紙血片檢體中苯丙胺酸之含量,當濃度高於2mg/dLblood時應進一步複查,而苯丙胺酸濃度若有持續上升之現象,(高於4mg/dLblood)即應進行確認診斷。

(二)確認及鑑別診斷的項目:
1、接受經有專科訓練之小兒科醫師的臨床評估。
2、實驗室的確認方法為分: 
      
  1. 抽血做血液胺基酸分析,以偵測血中苯丙胺酸及酪胺酸濃度
      
  2. 尿液有機酸氣相層析質譜分析(GC/Mass)
      
  3. 尿液高效液相層析定量新喋呤(Neopterin)和生物喋呤(Biopterin) ,並計算出 %B = B / N + B X 100%
      
  4. 測定紅血球DHPR活性定量
      
  5. 當血中PHE>10mg/dl,即可進行BH4輔脢的負荷試驗(BH4 loading test)。空腹給予BH4 7.5mg/kg~20mg/kg,30分鐘後餵食一般奶粉,於2hr、4hr、8hr、24hr、48hr分別測定血中苯丙胺酸濃度及收集尿液分析Pterins的濃度,若PHE值在BH4服用後4-6小時即恢復正常值PHE<2mg/dl,為對BH4有反應型,若完全沒有降低則為BH4沒反應型。
      
  6. 若 %B正常;BH4輔脢的負荷試驗為沒反應;DHPR活性定量正常,則屬於PAH苯胺酸羥化脢缺乏型。此型亦可依血中PHE濃度高低得知病患肝臟酵素缺乏的程度,若PHE>20mg/dl則多半肝臟中酵素濃度<3%;若PHE在12-20mg/dl間,則表示肝臟仍有殘存的酵素活性。

臨床症狀:

  苯丙胺酸若大量堆積在體內,在經人體代謝後產生許多苯丙胺酸相關的代謝產物,會造成病人的腦部傷害,若不早期治療將會產生嚴重的智力障礙。因為此病對腦部所造成的傷害是漸進性的,所以出生的嬰兒多無症狀,約在3-4個月後症狀才會慢慢的出現。其症狀有嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液和體汗有霉臭味、抽慉、顫抖等異常的動作。若等到此時才開始治療,往往腦部神經已造成無法彌補的傷害了。

治療及癒後:

(一)限制苯丙胺酸之飲食控制:
  治療最好在出生兩週內開始,最遲也不可超過二個月大,以免對智力造成傷害。應限制苯丙胺酸的攝食(食物中含苯丙胺酸過多的食物:蛋、肉、魚、豆,甚至米、麵之攝取量皆需嚴格限制),最好控制血中PHE在2-6mg/dl的範圍,嚴格的飲食控制至少到6歲前(學齡前),然後可視情況放鬆控制。但建議血中PHE含量應隨時保持在10mg/dl以下,否則易影響中樞神經系統。苯丙胺酸(PHE)為人體之必須胺基酸,對典型苯酮尿症病人而言,其攝取不可太多,亦不能不足。故為補充其他人體所需的必需胺基酸,病患仍需補充一種不含苯丙胺酸之特殊奶粉,以維持身體的成長與運作,而針對此病國外已販售許多低蛋白食品,可供該類病人有更多樣的食物選擇,以改善生活品質。

(二)治療原則
 1、 針對患者給予限制苯丙胺酸之飲食控制,使血中PHE維持在2-6mg/dl的範 圍,此必須有營養師的參與,除了考慮血中苯丙胺酸的進食量外,也必須考慮
 2、PHE在2-8mg/dl者,則暫時不需接受飲食治療,但仍需長期密切的追蹤其血中苯丙胺酸濃度及生長發育情形。
 3、 正常國人與PKU患者每日營養建議攝取量之比較
















































年齡正常人苯酮尿症患者
 熱量
(Kcal/kg)
蛋白質
(gm/kg)
熱量
(Kcal/kg)
蛋白質
(gm/kg)
苯胺酸
(gm/kg)
酪胺酸
(gm/kg)
0-3Mo1152.41203.5-3.025-70300-350
3-6Mo1002.21203.5-3.020-45300-350
6-9Mo952.01103.0-2.513-35250-300
9-12Mo1001.81053.0-2.510-35250-300

(三)建立理想血中PHE控制的目標




















年齡 0-10歲>10歲生育期
PHE:2-6mg/dlPHE:2-8mg/dl 
PHE:2-6mg/dl PHE:2-8g/dl PHE:2-4mg/dl

(四)定期監測血液中苯丙胺酸濃度,建議一歲以前每一週測一次,一至三歲每二週測一次,三歲以上穩定控制者可每一個月測一次,並於每三個月監測其營養狀況及生長發育狀況。六個月大即可施測發展評估測驗,針對若有發展遲緩之方面進行早期療育與復健。
(五)在臨床上這類病人必需終生飲食控制,早年針對許多控制到六歲後便放鬆治療控制的病人,後來證實往往易發生情緒不穩定及身心失調的症狀。而針對反抗時期的青少年,若因從眾心理而放棄飲食治療,則會造成許多行為上的偏差、暴躁等現象。尤其生育期之女性苯酮尿症患者,更應嚴格控制其血中PHE濃度,以免指數過高而生出先天性畸形兒。故控制的愈嚴格,追蹤愈密集,病患發展的狀況愈良好。


                                  http://www.tfrd.org.tw/rare/typeCont.php?sno=0101&kind_id=01

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  脊髓性肌肉萎縮症是因為脊髓的前角細胞(運動神經元)漸進性退化,造成肌肉麻痺、萎縮無力,但智力完全正常。脊髓性肌肉萎縮症屬體染色體隱性遺傳,父母都是致病基因【運動神經元存活基因(Survival Motor Neuron, SMN gene)】的帶因者,子女若遺傳到父親和母親的變異基因便會發病。發生機率約一萬分之一,台灣每年出生的新生兒當中約有二十五個罹患此症。



  依發病年齡和嚴重度可分為三型:


1.嚴重型脊髓性肌肉萎縮症(Werdnig-Hoffmann Disease, SMA type I):



  每兩萬名嬰兒中約有一名,為最常見的一型。嬰兒在子宮內或出生後三個月內,便會出現四肢無力、哭聲無力及呼吸困難等症狀。由於患者易感染呼吸道疾病,多在一歲內便可能死於肺炎,如未積極給予支持性呼吸治療,很少會活過三歲。



2.中間型脊髓性肌肉萎縮症 (Intermediate type, SMA type II ) :



  其症狀常發生在出生後半年到一年期間。病患下肢呈現對稱性無力、無法站立行走、肌腱反射減退、舌頭或手部偶爾會顫抖。四分之一患者常在兩歲前死於呼吸道感染,其他存活者,多因持續肌肉無力造成脊椎側彎,影響肺部功能而導致呼吸困難,需要支持性呼吸治療以維持生命。



3.輕度型脊髓性肌肉萎縮症 (Kugelberg-Welander Disease, SMA type III ):



  其症狀發生的時間不一定,從一歲多到青少年、成人期都有可能。症狀是輕度對稱的肢體近端肌肉無力,上下樓、行走跑步不便,患者長期存活的情況還算不錯。



  肌肉切片是確定脊髓性肌肉萎縮症最重要的方法。然而自1995年起直接抽血檢驗SMN基因病變可以快速且準確地做出診斷,此方法也可以應用到產前遺傳診斷,避免罹病家庭再生育有病的下一代。目前對此類病症尚無積極有效的療法,只能經由按摩、水療及物理治療等來改善四肢行動的靈活度,做腳部矯正及在物理治療師指導下,練習用橫隔膜呼吸,使用可攜式的治療器材,幫助肺部呼吸並排除支氣管中的痰及照護呼吸系統,較為嚴重的病人則需要仰賴呼吸器及其他積極的支持性呼吸治療才能存活。目前有研究性質的藥物治療正進行人體測試,療效未卜。未來則要靠分子生物學研究找出缺損基因及其致病原理,才能在治療上有進一步突破。




                                          http://www.tfrd.org.tw/rare/typeCont.php?sno=0709&kind_id=07

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嬰兒斜頸


起因: 寶寶臉蛋不對稱,或是頭歪斜向一邊。


分類: 結構性及非結構性

結構性的斜頸-


通常都為骨頭方面排列的問題所造成,常見約為發生在頸椎部分的脊椎側彎。


 


非結構性的斜頸-


泛指一般的姿勢性斜頸現象,例如肌性斜顫。肌性斜頸扁臨床上比較常見的一  種小兒科斜頸種類,他的成因為控制頭部動作的一條主要肌肉。胸鎖乳突肌發生短縮、肥厚或是有些硬塊分布在整條肌肉上,造成頭無法直立在身體的中線處,偏向一例或轉向另一例。若施力拉回中線,則會感到肌肉拉緊的阻力。肌性斜頸的元兇﹁胸鎖乳突肌為一條控制頭部動作的肌肉。右胸鎖乳突肌收縮會造成頭偏向右側且轉向左側,左胸鎖乳突肌則作相反的動作。   但一般肌性斜頸的成因很多,包括胎兒在媽媽肚子中的姿勢不良、雙胞胎因長期子宮內擁擠環境所致及原發性的胸鎖乳突肌肥厚變短。至於胸鎖乳突肌為何會原發性的肥厚至今機制仍不明。  斜頸寶寶的一般特徵除了頭部轉動受限外,併有常常轉向某一例卻不願意轉向另一例的情形;兩邊臉型不一樣大小,尤其是眼睛大小眼。而在脖子的肌肉上可以摸到突起的硬塊,可能只有十塊或多塊。脖子肌肉上的硬塊要經醫生用超音波檢查過後有無纖維化的現象方可以決定治療的方法。斜頸寶寶的治療愈早開始治癒的希望愈大。


 


治療方法




  1. 硬塊按摩方式:垂直肌肉的走向,深層肌肉按摩。



  2. 超音波軟化硬塊組織:若硬塊組織太大且纖維化,嚴重的影響到頭部的動作,則建議以外科手術方式取出硬塊組織。



  3. 肌肉電刺激:利用功能性電刺激讓健側的肌肉收縮將頭部拉回正確的位置。



  4. 被動的牽拉運動:經診斷為右斜頸寶寶,因頭部會有偏向右邊且轉至左邊現象,所以被動的牽拉運動為將寶寶的頭推向左邊且轉向右邊。左斜頸寶寶則作相反方向的動作。但被動的垂拉運動必須經過物理治療師指導應注意事項後,家長方可在家自己執行。



  5. 主動的動作誘導:利用有聲音或者是色彩鮮睡玩具誘導寶寶將頭主動轉向患側。



  6. 平時長時間的正確擺位:寶寶睡覺時,儘量讓他趴睡,患側的耳朵朝上。抱寶寶時,右抖顫寶寶泡在左手;左斜頸寶寶泡在右手,讓寶寶聽到媽媽的聲音主動的將頭轉向正確的位置。



  7. 頸圈的固定:利用有固定效果的頸圈將頸部維持在中線的位置上,需要長時間的配戴。不過一般仍鼓勵主動的動作為主。



預後:


    如能早期發現早期治療,大多的斜頸都有不錯效果,尤其及早轉診(復健科)做進一步檢查及物理治療師的評估,選擇適合寶寶的復健治療方式及教導家長在家應注意的事項,確實進行牽拉運動及正確的姿勢調整,才能達到最好的治療效果。





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 ˙   如果家中一個父母以上肥胖,則機率大增。


˙    800↑成人(23-29)自出生後觀察身高體重變化。


     1.肥胖而日後肥胖機會會增加,但若有肥胖父母機會更為顯著上升。


 2. 前三年肥胖兒但有正常體重父母,日後並不會變成肥胖。 


 3.<10歲幼兒(不論肥胖與否),若有一位肥胖父母有2倍機會日後肥胖


 4.   3-5歲肥胖而有正常父母,只有25%日後肥胖,但若父母肥胖,則有60%以上


       日後肥胖。


 5.<3歲幼兒(不論肥胖與否),若有正常父母,日後肥胖機會均只有約10%


   但若父母肥胖,對正常體重幼兒有3倍機會日後肥胖,對肥胖幼兒有否4倍  機會日後肥胖。


 6.幼兒早期是介入最佳時機,但必須治療全家否則無效(基因與家庭環境)


 7.10歲以後,肥胖預測便與父母肥胖較無關係。如正常體重15-17歲兒童,若父母


   體重正常只5%日後肥胖;若父母肥胖日後機會只增至14%


      8.10歲以上肥胖兒有50%以上機會成日後肥胖,即使父母都非肥胖,若父母之一肥胖,機會增為70-80%


 


                      註.本研究肥胖是定義十分嚴格定為BMI>27



                                                   http://www.webezgo.com.tw/~baby/magicbox/G/02/MG02005.htm

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生長矮小的定義


矮小(stunting)指的是,就相同體重的人而言太矮,


所代表的意義為慢性而輕微的疾病。


為什麼寶寶長不高?


如果父母親較矮小,通常兒女到成年時的身高也較小。另一種情形是屬於晚發育型的,也就是雖然在兒童期身高都比較矮小,發育也慢,但是到成年時,仍然可以達到正常成人的身高,這種情況通常發生在父母親過去的發育也同樣較慢的子女。有許多兒童慢性病(特別是影響到心臟、肺臟、腸道及腎臟的)也會使得生長遲緩,在控制好疾病後,通常也會恢復正常生長。嬰兒期或青春期營養不良也可能影響生長。有些心理嚴重挫傷的嬰兒也會影響到生長。遺傳疾病如透納氏症候群也會造成身材矮小。僅有一小部份的兒童是因為生長激素不足,造成身材矮小,診斷必須由小兒內分泌醫師詳細檢查後確認。


嬰幼兒身材矮小原因多


   由於飲食習慣慢慢西化,國內兒童不論身高或體型都比過去平均標準值高出很多,但仍可發現有一部分的孩童身高體型偏小。通常所謂身材矮小的定義,是指低於同年齡兒童標準成長曲線的兩個標準差以上,或每年長高低於四公分,都被認為有生長遲緩的現象。


     身材矮小的原因非常多,比較常見的是有家族史遺傳,這類遺傳性身材短小可發現,其骨齡X光檢查是正常,且生長速率可達每年有四公分以上,若追溯家中其他成員的平均身高都是比較矮的。另一類是體質性身材矮小,其骨齡的生長有遲滯現象,青春期會延遲,雖然看起來會比同年齡都小一號,但是到成年的階段,大部分都會追得上平均身高以上,故並不需要太憂慮。其他重要器官疾病所引起如先天性心臟病、腎臟發育不全、慢性腹瀉等,則必須先矯正病因,才能改善身材問題。


     醫生常於門診中,被問及小孩『身材矮小』是否可以使用生長素治療,事實上在所有病因中,因生長素缺乏所導致生長遲滯比率並不高,所以當父母發現小孩身高總是在班上最矮的前幾名時,應該先給醫師作一個詳細的病史追蹤,並安排適當的檢查,以查明可能病因,避免胡亂吃祕方或擅自注射藥物。


幫助孩子正常的生長


為了幫助孩子的生長和發育正常,有很多措施是父母親可以做到的,充分的睡眠,足夠的運動和均衡的營養是所有保健方法中最重要的關鍵。生長激素的分泌在白天幾乎是停止的,到了晚上睡著後大約90分鐘,生長激素開始一波一波的分泌進入血液循環,平均一個晚上生長激素會有五至六波的分泌,晚上睡眠不足就有可能影響生長激素的分泌。運動是刺激生長激素分泌的重要因素,充足的運動還有促進食慾和幫助睡眠的作用,都有助於生長。均衡營養的飲食包括足夠的維生素和礦物質,才能讓孩子完全發揮生長潛力,但也要注意避免過量飲食造成肥胖的問題。





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1. 被門縫夾住冰敷消朣


小 朋 友 最 喜 歡 把 手 指 放 進 門 罅 中 , 一 不 小 心 , 手 指 立 時 被 夾 得 又 紅 又 腫 。 可 用 冰 敷 上 一 陣 , 再 看 看 指 骨 是 否 有 折 斷 , 若 有 應 立 即 送 往 醫 院 。


2. 咽喉骾物俯伏拍背


若 發 現 小 孩 咽 喉 有 食 物 或 細 物 阻 塞 , 可 用 紗 布 或 手 帕 捲 住 手 指 , 然 後 用 擦 拭 的 方 式 取 出 口 中 的 東 西 。 如 看 不 到 阻 塞 的 東 西 , 或 無 法 輕 易 將 之 取 出 時 , 可 讓 小 孩 俯 伏 在 大 人 的 膝 上 , 令 他 垂 低 頭 , 輕 拍 其 背 , 讓 異 物 借 咳 嗽 之 力 吐 出 。


3. 鼻孔塞物搔鼻噴嚏


小 孩 經 常 把 小 豆 、 棉 花 之 類 物 品 塞 進 自 己 的 鼻 孔 中 , 無 法 取 出 。 家 長 可 嘗 試 用 手 按 壓 沒 有 阻 塞 那 邊 的 鼻 子 , 再 命 小 孩 用 力 將 異 物 噴 出 。 又 或 者 可 把 紙 捻 或 棉 棒 放 進 鼻 子 中 , 今 小 孩 在 打 噴 嚏 時 順 道 將 異 物 噴 出 。


4. 小蟲入耳電筒照射


耳 朵 有 時 會 有 昆 蟲 爬 入 , 可 先 把 家 中 電 燈 關 掉 , 再 用 電 筒 往 耳 朵 中 照 , 把 昆 蟲 誘 出 來 , 因 為 大 部 分 昆 蟲 都 愛 向 光 走 。 又 可 用 混 合 了 的 氨 與 酒 精 , 或 威 士 忌 酒 , 滴 一 小 滴 到 耳 朵 中 , 把 小 蟲 殺 死 , 再 送 到 醫 院 中 讓 醫 生 把 小 蟲 取 出 。 又 或 者 讓 有 昆 蟲 的 耳 朵 朝 下 方 , 昆 蟲 會 自 然 地 順 著 爬 出 來 。


5. 滾水灼傷冷水冰敷


應 立 即 用 冷 水 沖 洗 傷 口 , 若 是 穿 看 衣 服 的 部 分 被 灼 傷 , 就 和 衣 沖 洗 。 再 用 半 冰 半 水 的 冰 袋 敷 上 半 小 時 , 直 至 紅 腫 消 退 , 再 在 傷 口 塗 上 燙 火 膏 之 類 的 藥 物 。 若 灼 傷 範 圍 大 或 起 水 泡 , 表 示 傷 勢 嚴 重 , 則 應 先 用 紗 布 輕 輕 蓋 著 傷 口 , 再 送 往 醫 院 治 理 。


6. 流血不止先壓傷口


小 朋 友 擦 傷 流 血 , 應 第 一 時 間 在 傷 口 往 上 處 用 布 紮 緊 , 嘗 試 止 血 , 然 後 再 用 清 水 洗 乾 淨 傷 口 及 用 消 毒 藥 水 消 毒 , 然 後 再 包 紮 傷 口 。 如 仍 流 血 不 止 , 或 被 動 物 抓 傷 咬 傷 , 則 應 在 消 毒 後 , 用 乾 淨 的 毛 巾 壓 著 傷 口 , 將 傷 口 部 位 高 舉 過 心 臟 , 送 往 醫 院 救 治 。


若 傷 口 中 藏 有 小 刺 之 類 的 硬 物 , 應 先 以 消 毒 過 的 縫 針 或 鑷 子 將 硬 物 拔 出 , 再 重 複 以 上 步 驟 。 但 對 於 較 大 的 硬 物 如 鐵 釘 之 類 , 若 即 時 拔 出 , 必 然 會 大 量 出 血 , 故 宜 即 送 往 診 所 醫 治 。


7. 流鼻血按壓鼻樑


微 時 , 可 用 冷 毛 巾 敷 鼻 子 的 上 方 , 又 或 可 用 手 指 壓 著 出 血 一 側 的 鼻 翼 , 這 樣 多 半 也 能 止 血 。 不 過 留 意 在 止 鼻 血 時 , 頭 部 要 往 前 微 微 彎 曲 , 防 止 鼻 血 往 喉 嚨 倒 流 。


8. 扭傷手腳抬高患處


若 屬 輕 微 扭 傷 , 可 先 抬 高 傷 處 , 減 輕 痛 楚 , 再 用 冰 袋 敷 上 三 十 分 鐘 , 皮 膚 乾 透 後 , 再 塗 上 跌 打 酒 於 患 處 。 若 腫 痛 持 續 , 則 可 能 是 有 骨 折 或 韌 帶 折 斷 , 宜 先 用 硬 板 將 患 處 固 定 , 然 後 送 往 醫 院 救 治 。


若 扭 傷 足 部 , 則 應 立 即 脫 掉 鞋 子 , 因 為 時 間 一 長 , 患 處 會 腫 脹 。


9 . 撞親頭部先休息


撞 親 後 馬 上 哭 泣 的 , 通 常 沒 多 大 問 題 。 不 過 要 留 意 傷 者 有 沒 有 嘔 吐 、 暈 眩 、 劇 烈 頭 痛 或 昏 睡 等 跡 象 。 因 為 若 頭 顱 內 出 血 , 初 期 時 表 面 多 沒 甚 麼 異 象 。 不 過 為 安 全 起 見 , 可 先 行 讓 傷 者 休 息 一 下 。 但 在 躺 下 時 , 要 留 意 傷 者 的 頸 是 否 直 , 頭 是 否 抬 高 。


若 有 透 明 液 體 從 耳 、 鼻 流 出 , 則 表 示 傷 勢 嚴 重 , 應 先 讓 傷 者 側 躺 , 流 液 的 一 側 向 下 。 千 萬 不 要 給 他 飲 水 或 用 紗 布 之 類 堵 塞 , 因 為 可 能 會 引 致 內 感 染 , 應 就 這 樣 躺 著 , 等 候 救 傷 車 來 救 援 。 如 只 是 撞 傷 起 了 瘤 , 用 冷 凍 毛 巾 或 冰 袋 敷 看 , 兩 三 日 後 自 然 消 腫 。


10 . 遇溺俯伏吐水


小 孩 喜 歡 玩 水 , 容 易 掉 進 水 池 。 若 家 長 發 現 小 孩 遇 溺 , 應 立 即 把 遇 溺 小 朋 友 從 水 中 拉 出 , 讓 他 俯 伏 於 膝 上 , 胃 部 要 恰 好 靠 著 膝 , 再 用 手 拍 打 其 背 部 讓 水 吐 出 來 , 然 後 馬 上 再 做 人 工 呼 吸 , 期 間 記 緊 召 喚 救 護 車 。





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國外最新的研究發現, 深海魚油所含的DHA(Decosahexanoid acid)對於嬰幼兒的腦部發育
極為重要! 許多授乳母親的體內, 由於飲食的關係, 並未含有足夠的DHA, 且許多知
名品牌的嬰幼兒奶粉也未添加DHA成份。


    這個由美國農業部資助康乃迪克大學的營養學者Dr.Carol Lammi-Keefe所作的研究
發現, 一般的成長期或授乳期的嬰幼兒可能無法自己製造足夠腦細胞與神經發育所需的
DHA,
他們的DHA多由母親由授母乳或是哺牛奶所獲得, DHA對於嬰兒快速發展的腦
部發育極為重要, 但是不幸的是, 母親如果未哺予含DHA的奶粉或是未於懷孕期間補充
足夠的DHA食物(由深海魚類或營養補充劑中獲得), 這些嬰幼兒的體內DHA濃度將會
面臨不足。


  所以懷孕期間應該多補充深海魚類, 這些魚類如鮭魚, 鮪魚,魚等, 都含有大
DHA,
足以提高孕婦體內的DHA, 並經由哺乳傳遞給嬰兒, 如果對於這些魚類攝取有
困難或不喜食魚, 也很容易由健康食品店購買膠囊狀的DHA補充劑。


  而許多奶粉中並未添加DHA, 選購時應留意標示, 如果找不到這種奶, 可以尋找
另一種兒童用的添加DHA綜合維它命滴劑, 加入奶粉中讓嬰幼兒使用。


 


                  http://www.ourpreemie.org/?PageID=BulletinArticleReader&bid=295&thisPage=21fd138833c954daecfa2a91f1e44137#                                                                                                                        


 


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  「軟骨發育不全症」是因骨骼異常而導致生長矮小的疾病,其發生率約兩萬五千分之一,是屬於體染色體顯性遺傳疾病。其致病原因為「纖維芽細胞接受體-3」(FGFR-3)基因產生缺陷導致長骨的生長受到抑制,所以患者身材大多不超過130公分。也正因為如此,常有人稱他們為「小小人兒」。



  患者通常身材矮小且不成比例,其四肢近端較短,頭也相對較大。其他特徵包括:突額、鼻樑塌陷、手指粗短及腹部前凸等。其併發症包括:水腦、中耳炎及駝背等,部分成人則呈現體重過重的現象。目前雖然可利用「腿骨延長術」來增加患者的身高,但也僅能提昇10-15公分且傷害性頗大,故應先經小兒骨科專科醫師專業評估後再決定是否實施。另外,病患也應定期追蹤其腦壓及頭圍大小之變化,以免因水腦症而造成腦部的損傷。



  絕大多數的軟骨不全症患者皆是由於基因突變所致,也就是他們的父母親基因均正常,但在精子或卵子形成的過程中FGFR-3基因發生突變而造成孩子患病。一般人生下軟骨不全症子女的機率相當低;但患者本身則有二分之一的機會生出罹病小孩,而只有二分之一的機會生出的小孩是正常。因此,患者長大後準備生育時,一定要先接受專業的遺傳諮詢,以在產前確認胎兒是否罹病,避免下一代再度發生相同的情況。



                                  http://www.tfrd.org.tw/rare/typeCont.php?sno=1002&kind_id=10

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病因學:
  此症與裘馨氏肌肉萎縮症都是因肌肉萎縮蛋(Dystrophin)缺陷造成,可以製造肌肉萎縮蛋白,但製造出的蛋白功能不正常且無法百分之百的有效工作。
  雖有相同的基因缺陷,但表現不同的表現型,此症患者在臨床上的表現較輕微,裘馨氏肌肉萎縮症的肌肉萎縮蛋白是完全缺陷,而此症的肌肉萎縮蛋白只是部分缺陷


發生率:
  1/30,000(出生男嬰),盛行率約為每一百萬人口中有17~27人罹患此症。
發病年齡為2-21歲不等,年齡平均為
11歲。


臨床上表徵:
  此症患孩典型症狀包括肢體活動發展的遲緩,如走、跑、跳等動作延後,爬樓梯困難。一些較晚被診斷的患孩,在起初可能以為只是行動笨拙而已。漸漸地跌倒次數增加、使用腳尖走路、從地板上爬起困難及近端肌肉無力等現象一樣會出現。
  一些臨床症狀皆比裘馨氏肌肉萎縮症輕微,通常於10歲時開始出現;於16歲時要靠輪椅的患者並不多;超過90%的患者可活超過20歲。


遺傳模式:
  為一種X染色體性聯隱性遺傳的進行性肌肉萎縮症,女性因擁有2個X染色體能彼此互償,所以女性完全沒有病徵不會發病,為隱性帶因者,若生下男嬰,母親會有1/2的機率會將遺傳帶有缺陷的X染色體傳給兒子,而男嬰就會罹患此症;若生下女嬰,即使健康,也有1/2的機率可能成為隱性帶因者,將缺陷基因繼續遺傳給下一代。由於欠缺有效的藥物治療,因此必須仰賴產前診斷才能避免悲劇再度發生。


治療

  在治療的過程中,因沒有很好的藥物,目前醫療著重於復健與合併症的預防(同裘馨氏肌肉萎縮症治療)。所以基因遺傳的諮詢與帶因者的偵測變得十分重要,治療方面困難重重,另一方面科學界也積極地於基因治療的方向努力中。 


                                    


 
                                                 http://www.tfrd.org.tw/rare/typeCont.php?sno=1002&kind_id=10

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分類與病因:
  先天性水皰症,或稱做先天性表皮鬆解症、先天性表皮鬆解性水皰症,英文名稱Hereditary epidermolysis bullosa,它是由一群表現不同的水皰病所組成,一般臨床上可以簡單分成瘢痕型及非瘢痕型兩類。



  依組織病理學,利用電子顯微鏡檢查其水皰破裂位置(表皮內、表皮真皮接合處或真皮上層),可以大略分成三大類:單純型、接合型及營養失養型。三大類又可以細分成二十幾種亞型,其中有些類型症狀輕微只是在一些摩擦部位偶而起水皰,不過也有些類型症狀極嚴重,在嬰兒期因傷口感染或營養不良致死。其中最嚴重、需要長期照顧的一型,當屬營養失養型。



  先天性水皰症的病因主要是負責維繫皮膚表皮與真皮附著的成分基因產生突變遺傳所造成,這包括keratin 5 or 14 (單純型)、laminin-5(接合型)及第7型膠原(營養失養型)。在美國的統計,每50000個新生嬰兒即有一例先天水?病兒,目前國內罹患人數不明,期望以後能成立全國性罕見疾病登錄系統,建立國人資料。



  多數的急性發作可以藥物來緩解,嚴重時仍需經由醫院作緊急處理,必須快速地找出並移除急性發作的促發因子。在治療上,一開始有症狀時,應立即點滴注射或口服高濃度的葡萄糖及碳水化合物。減輕患者疼痛可藉由止痛劑像嗎啡等的使用,焦躁的症狀可由心跳過速或高血壓的治療藥物舒解,癲癇可利用鎂離子或gabapentin治療,而靜脈注射血基質用以減少毒性物質ALA的累積,有效地阻止急性發作。如果急性發作是因為生理周期,可服用長效黃體激素(LHRH)類似物,如leuprolide來抑制排卵,降低週期性之月經期發作,這樣的治療需要一群專業人員,如:婦科醫生及其他相關醫生共同參予與評估。



診斷:
  目前可靠的確立診斷方式有兩種,即取皮膚切片後作電子顯微鏡檢查或免疫螢光檢查。針對帶原者,目前仍無特定檢查可以確立是否帶原。




產前診斷與遺傳諮商:
  利用胎兒鏡檢最早在懷孕18-20週,取胎兒皮膚切片作電子顯微鏡檢查可以達到產前診斷目的。凡親戚有先天性水皰症者,在婚前都應接受專家的遺傳諮商。



臨床表現:
  這是一種罕見的遺傳性疾病,並非傳染性病!病人往往一出生下來皮膚就異常地脆弱,稍微地摩擦隨即造成破皮或在數小時內產生腫大的水皰或血皰。其中最嚴重、需要長期照顧的一型--瘢痕型,不只皮膚會起水皰、血皰,嚴重者連口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部位也可能起水皰,造成阻塞進食或斑痕狹窄現象,這種情形往往會持續一輩子。長期之後,可能貧血、營養不良、皮膚變形、肢體萎縮、關節攣縮甚至產生皮膚癌,面臨截肢的最終命運。不過泡泡龍兒除了皮膚缺損、肢體障礙外,其他方面與正常人無異。



治療與照顧:
  目前此種病症並無根本治療方法,病人需要依賴每日的換藥包紮以維持其皮膚完整並且不受感染,不過在良好的照顧下病人可以有不錯的預後。傷口照顧方面,以避免產生新水皰及預防破皮處傷口細菌感染為最高原則。此類病人應避免使用膠布,在醫院中接受抽血、全身麻醉時尤其要特別注意細節。此外,天氣熱時水皰會惡化,所以也需要給予特殊教育環境。



  此類疾病的治療,由於牽涉多方面(如眼睛、咽喉、食道、皮膚、疤痕、營養)的問題,所以在照顧上也應該由多科醫師共同參予。除了皮膚科醫師,也需要耳鼻喉科醫師針對喉嚨水皰阻塞呼吸、食道時的緊急處理、眼科醫師治療角膜潰瘍、復健科協助復健避免肢體攣縮變形並製作輔具預防水皰發生、整形科醫師協助肢體重建、社會工作人員協助患者家庭的取得救濟資源、心理醫師對於病人及其家人的心理輔導、營養師對於營養餵食上的建議與監督,牙科醫師的協助整治齟齒困擾。此外更需要政府衛生健保機構給予優先的醫療照顧,還有社會上一般大眾的了解與關懷。



  瘢痕型的病人的皮膚甚至因長期反覆的傷口癒合過程疤痕形成,造成全身皮膚變形、肢體萎縮、關節攣縮甚至產生皮膚癌,面臨截肢的最終命運。從出生到成長,每日數小時的換藥包紮,不但對病人是每日的酷刑,對於照顧病人的家人也是難以想像的痛苦重擔。病人家屬在求醫過程中,往往面臨到極大的挫折,尤其在醫療保險制度不健全,忽略少數罕見病例患者權益之下,無法提供家屬援手及充足藥物。病人需要大量的外用抗生素及大量的紗布、繃帶等敷料,皮膚科醫師在醫療保險制度限制下無法開給患者足夠用量,家屬可能一兩星期就要跑大醫院取藥還要自費購買敷料,往往只好轉而求諸偏方、草藥或自創一套自然療法。



  以下謹就先天性水皰症兒的皮膚照顧,提供國外先進國家的方法供國內類此疾病家屬或照顧者參考,祈能避免因不當的照顧方式或閉門造車,造成不可挽回的傷害。

 




















一、為病人換藥前,必要時可以給予止痛藥以減輕其疼痛,止痛藥中有些是相當安全的藥,只要不過量使用,家長可以放心長期讓病童服用,切莫因噎廢食。較大的病童可以學習以冥想放鬆練習,達到減輕換藥痛楚。
二、換藥以一天一次至兩次即可,盡量以有效率的換藥方式縮短換藥時間。換藥次數越多越久不一定就能提高傷口照顧的品質,反而增加其痛苦及對換藥的畏懼。
三、較大的病童可以藉由漩渦水流池,沖洗傷口15至20分鐘,以達到去除傷口病菌、痂皮之目的。較小病童則可以浸?稀釋鹽水。
四、傷口洗凈後,選擇具有紅腫、臭味、分泌物的破皮部位可以塗抹外用抗生素藥膏。不過,照顧者往往過度依賴外用抗生素藥膏而在所有部位塗上藥膏,如此可能造成抗藥性菌種的產生,使往後的照顧更加困擾。
五、乾淨的破皮部位可以吹風機冷風吹乾後,貼上合適的敷料,再以柔軟具彈性的網狀彈紗包紮。有一些特殊敷料目前國內難以取得,或是價錢昂貴,必須考慮家屬的經濟是否負擔得起。實際在照顧上,凡士林紗布(將乾淨的凡士林塗抹在紗布上,應注意選擇無香精不摻其他成分的凡士林)是一不錯、便宜且可自行製作的敷料,也可以減少外用抗生素藥膏的用量。
六、水?可以生理食鹽水外拭後,以乾淨的針頭紮破(以長條型裂縫的引流口效果為佳),將水皰中的水徹底引流乾淨。避免將水皰整個掀起,以免失去皮膚的保護功能,容易造成傷口感染。



  總體而言,此類病童的皮膚照顧主要須注意:預防傷害(如衣物鞋子摩擦、膠帶黏貼)、預防傷口感染、避免疤痕攣縮形成。



  泡泡龍兒是屬於必須長期照護的罕見疾病患童,他們需要患者、家屬的聯誼組織,需要給予特殊教育的環境,需要社會大眾的了解關懷。最重要的是,我們期望政府衛生單位及社會工作單位能對這一類病患伸出援手,提供家庭協助護理照顧讓病童家屬可以定期休息、喘一口氣,並能透過醫師以專案申請方式,充足供應外用藥物、敷料,減輕其家庭負擔,讓病人及其家屬能生活得更自在、更有尊嚴。



先天性表皮鬆解性水皰症分類一覽表:







單純性水皰性表皮鬆解症




失養性水皰性表皮鬆解症




交界性水皰性表皮鬆解症







1.Weber-Cockayne氏單純性水皰性表皮鬆解症(侷限於手腳型)
2.Koebner氏(全身型)單純性水皰性表皮鬆解症
3.皰疹樣水皰性表皮鬆解症或稱Dowling-Meara氏單純性水皰性表皮鬆解症



以下是較罕見的類型:


4.單純性水皰性表皮鬆解症併有肌肉失養症

5.表淺性單純性水皰性表皮鬆解症

6.Kallin氏症候群

7.單純性水皰性表皮鬆解症併有色素斑點

8.致死性自體隱性遺傳單純性水皰性表皮鬆解症

9.Ogna氏(Gedde-Dahl氏)單純性水皰性表皮鬆解症



1.隱性遺傳失養性水皰性表皮鬆解症

2.白色丘疹樣水皰性表皮鬆解症

3.癢疹性水皰性表皮鬆解症

4.脛骨前失養性水皰性表皮鬆解症

5.短暫性水皰性表皮鬆解症

6.Cockayne-Touraine氏失養性水皰性表皮鬆解症

7.Hallopeau-Siemens氏失養性水皰性表皮鬆解症

8.顯性遺傳失養性水皰性表皮鬆解症



1.Herlitz 型(致死性)交界性水皰性表皮鬆解症

2.良性交界性水皰性表皮鬆解症

3.交界性水皰性表皮鬆解症併有幽門萎縮


(註:可能有些病人的臨床表現介於此3種之間,難以界定)






                    高雄長庚醫院皮膚科主治醫師 邱耀堃 提供


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                                                                                                                                   作者:郭恬伃


在日常生活中,一個人是否能夠從事工作、完成活動,均要靠雙手操作的技巧來達成。對兒童來說,雙手運用技巧關係著遊戲操作、握筆寫字,甚至與各項生活自理的技巧(如:用雙手端杯子喝水、打開門把、扭轉毛巾洗臉等)均有密切關係。對於較小的幼兒來說,他們透過雙手和周圍的環境產生互動,並藉著雙手接觸許多東西,包括自己的身體(像是用手抓著腳玩),及外界的物體等(如:幼兒會主動伸手拿取顏色亮有聲響的搖鈴,看著它並將搖鈴搖晃出聲音,或把它放入口中等),在我們看似簡單的活動中。其實包含了各種感官的知覺(如視覺、聽覺、觸覺等)的接收,及各種概念的形成。相對的,一個無法用雙手去和外界接觸的孩子,由於缺少了來自外在環境的感覺訊息及操作概念,而減少了和這個世界互動的機會。


影響雙手操作技巧的原因有很多,除了本身生理上的肌肉張力、肌耐力等原因外,視覺的運用會影響手眼協調,感覺整合會影響兩側協調,認知會影響操作方式等,所以在評估幼兒精細動作發展時必須同時考慮這些因素。


孩子精細動作發展,在雙手取物上,先是由「整個手掌」抓握發展至用「前三指」取物,再到精細的「前二指取物」;而動作的改變則由「反射性」動作(並不是由意識所控制的,只要是肢體在某些情況下就會有這樣的動作出現),發展而成「自主性」動作(例如:幼兒有意識地去拿取某樣吸引它的東西),最後發展成為「協調性的動作」(例如:能用雙手同時抱大球)。


 

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感官知覺包含了:觸覺、聽覺、視覺、味嗅覺、本體覺、前庭覺…等。人類在胚胎、胎兒發展階段,在母體孕育期已經開始接受一連串感官知覺的刺激和經驗了。


感官知覺與多感官有什麼不同呢?過去,在談感官知覺發展時,我們會習慣將知覺領域切割成一個一個分開來談。事實上,以多層次教學的觀點而言,感官知覺的發展不論何時何地都是相互交叉相輔、影響:刺激→接收→學習的。


例如:一位媽媽在餵哺嬰兒時,嬰兒會感受到媽媽的心跳、體溫;同時媽媽會與嬰兒說話、輕輕搖擺、拍打、輕撫…等等的動作,一連串的過程中可以使嬰兒接收到:味嗅覺、聽覺、觸覺、視覺、前庭覺…等感官刺激,是多感官覺知的型態。由此可見,多感官教學會如此的被推崇和重視,是可以被理解的

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  Progeria(早老症)患者在兒童時期會有提早老化的現象發生,又稱為Hutchinson - Gilford progeria syndrome。早老症最早是在1886年發現的,但一百多年來,科學家們對這種奇怪疾病的發病機制一直感到不解。美國國家人類基因組研究所所長Francis Collins領導的研究顯示,人体第一對染色体上LMNA(Lamin A)的基因發生變異,可能是導致早老症的最常見原因。Dr. Collins對20名患早老症的兒童進行研究,果發現其中18人的"Lamin A"基因密碼發生了一個單點突變,有一個胞嘧啶(C)的地方都被錯誤地"寫"成了胸腺嘧啶(T),結果製造出少了五十個胺基酸的Lamin A。Lamin A是支持核膜的結構蛋白質,因此早老症病人的細胞核核膜有一半出現畸形。LMNA的突變也和一些疾病如幾種肌肉委縮症有關。

  另外,法國Nicolas Levy的研究也發現,早老症由"Lamin A"基因變異導致,這種基因變異的發生是因為DNA一個鹼基異常。

  除此之外,早老症患者通常對陽光敏感,這是因為此病患者的體?無法進行正常人的DNA修復工作,而失掉細胞複製及蛋白質製造的功能。目前,有兩個與早老症有關的基因缺陷──CSA和CSB被發現,其中CSA基因位於第5號染色體上。這兩個基因密碼產生的蛋白質都與DNA修復以及複製轉譯機能有關。

  "動脈硬化"是早老症患者常見的症狀。在早老症患者中,高血脂的問題是由於低密度脂蛋白增加及血中膽固醇增加所造成的。而動脈硬化的問題在每個早老症患者身上皆可看見。根據此臨床發現,科學家推測和脂肪酸運輸及氧化相關的基因表現亦可能為導致早老症的可能原因之一。



遺傳模式



  早老症是一種少見的漸進性遺傳疾病,在出生時檢測不到。科學家所發現的Lamin A突變在患早老症兒童的父母中卻沒有發現,說明它在每個患者身上是自發性突變,不是由父母傳給小孩。約4,000,000 ~ 8,000,000個新生兒中就會有一人患有早老症。所有種族罹患此病之機率皆相同。性別與罹患此病之比率為 男:女=1.5:1。



症狀



  患有早老症的孩童在出生時看似正常,但約6~12個月大時將會慢慢地出現加速衰老症狀,有皮膚的改變及體重不易增加的問題。早老症的特徵會在2歲內開始逐漸出現,如: 典型的鳥型臉、髖部及近端肢體出現有硬皮性變化、皮膚變的較厚且較無彈性、皮下脂肪會大量減少、頭髮及眼睫毛會逐漸掉落,最後甚至會禿頭、青筋突出等。頭部會感覺上相對的較大,鼻成鉤型而突出,下顎狹小,使的臉部呈鳥型臉。

  一些老年疾病,可以在約5歲的早老症孩童身上看到。例如: 高血壓、心?痛、骨質疏鬆症,甚至發生中風等。早老症孩童的存活年齡為8-21歲;平均存活年齡是13歲,早老症病人常在10-20歲因心血管疾病而被奪去生命。目前,世界上只有一名早老症病人活到26歲。75% 的病患常因心血管疾病而過世,大多是心肌梗塞或鬱血性心衰竭。

  另外,患早老症的兒童心智年齡也多為正常,但有一些美國的科學家指出,患早老症的兒童經常會表現過人的智力。



診斷


  臨床表徵:患者的外觀和生長紀錄是相當重要的診斷依據。早老症孩童除了有生長遲緩的問題外,最常見的表徵如下。

    (1)典型的鳥型頭,且為禿頭。

    (2)身材矮小,體重不足。

    (3)四肢瘦且關節變得明顯。

    (4)皮下脂肪減少。

    (5)梨狀胸,且鎖骨短。

    (6)青筋突出。

  檢驗方法:

    (1)臨床實驗室檢查:尿中玻尿酸值會增加,血中脂肪值常會不正常。但此些檢查對於診斷的幫助不大。

    (2)X光檢查:病患1~2歲時即會發現頭顱骨、胸部、長骨及指骨會發生變化,另外會有骨質疏鬆,和軟組織缺少的現象。

    (3)基因突變分析:早老症研究基金會已經發展出一套 "Diagnostic Testing Program" ,可透過此系統來了解基因是否已發生改變或突變。



治療


  目前尚無專一的治療方法,生長激素治療法可用於加速患者的成長速度。另外此病並無特殊飲食限制。

  早老症的兒童並沒有經歷所有的老化過程,例如他們的心智沒有失常。MIT的老化專家Lenny Guarente認為早老症並非是正常老化的模式。關於引起"早老症"的原因。目前雖然有許多的發現,但尚缺乏更多的實驗數據。由於研究早老對研究人體老化具有相當重要的意義,未來相關的研究將會愈受重視。

                                                                                     國泰綜合醫院小兒科 黃正宏醫師審稿
                                                                                      遺傳諮詢員 林佳儀編譯

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 黏多醣症(Mucopolysaccharidosis,簡稱MPS)是一種先天代謝遺傳疾病,而且是隱性遺傳(體染色體隱性或性聯隱性遺傳),由無症狀帶因的母親或父母雙方,將基因缺陷傳給子女。黏多醣是構成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成分之一,黏多醣症患者體內細胞無法分解黏多醣所需的特定酶,導致黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組織與許多器官中,並傷害器官的功能運作。


  罹患黏多醣症的小孩,出生時並無異樣,但隨著黏多醣日漸堆積,會逐漸出現各種症狀:



  1. 身材矮小長不高、頭顱變大、濃眉、臉部多毛、鼻樑塌陷、嘴唇厚實。
  2. 關節變形僵硬、手臂粗短彎曲、爪狀手、短下肢、膝內翻、脊柱變粗。
  3. 肝脾腫大、腹部突出、肚臍疝氣、腹股溝疝氣、角膜混濁等。

      黏多醣可細分為六型,其嚴重程度不一,有的患者會有嚴重的智力障礙。目前,除了危險性高的骨髓移植「有機會」治療外,現代醫學已發展出針對第一型與第六型患者的酵素取代療法,初期嚴謹的人體試驗報告顯示療效甚佳,且無太大副作用。基因治療雖仍在研發中,卻是未來可望解除黏多醣症夢魘的一線生機。


                                                                            相關團體:中華民國台灣黏多醣症協會

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何謂Angelman氏症候群(AS)?

  Angelman氏症候群(AS)是個嚴重學習障礙並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病。由小兒科醫師Harry Angelman在1965年首先發表三個病例,直到1987年發現一半以上的患童第15染色體都有部分缺失。依目前統計發生率約兩萬五千分之一。

診斷:


  目前小兒科醫師或臨床遺傳醫師基於下列的幾個表徵,診對是否為AS:


發展上的遲緩,尤其是語言上的遲緩。
不尋常的動作包括小幅度的顫動、四肢的抽筋、雙手的甩動、步伐遲鈍僵硬等。
臉部特徵:患童嘴大、齒距寬、舌頭外吐。
有癲癇史,不正常的腦波(EGG)。
患童常表現出快樂的表情
第15號染色體長臂部分缺失

原因:

  是由於15號染色體上一群基因不正常表現所造成。顯然在這群基因中至少有一個是控制大腦發育的基因,特別是語言、運動發展與色素生成相關方面。也可能是某些與大腦中的神經化學傳導物質相關的基因。然而這些都還是假設,仍需要進一步的時研究來證實。



行為特徵:

  AS的行為特質非常的特殊,在嬰兒時期首先出現餵食困難與睡眠時間短,許多AS的小孩較一般小孩不需要睡眠。患童看起來很快樂,對於引起其他人可能會覺得不舒服或生氣的鬥弄則顯得和善與愉快,他們的注意力時間短,有時有過動的現象。他們喜歡爭奪的遊戲更勝於需要注意力的活動,此外他們很喜歡水,還喜歡玩塑膠的玩具、汽球、照片以及會發出聲音或有音樂的玩具、電視和錄影帶等。他們是一群喜歡和他人為伴友善、溫和親切小孩。患童的行為問題則有拉頭髮、咬指頭、嚼東西等,雖然固執是這群小孩的另一項特質,但是經過訓練這些行為問題仍可以修正。此外他們的好奇常使他們陷入危險中,例如置身於馬路中間或廚房中。



臨床特徵:(不是每一個小孩都會顯示每一種特徵)



餵食困難(75%),如吸力差、體重增加慢
坐與走的發展較慢
說話障礙
注意力不集中與過動
嚴重的學習障礙
癲癇(80%)不正常的腦波(EGG)測試
不尋常的動作包括小幅度的顫動、四肢的抽筋、雙手的甩動、步伐遲鈍僵硬等。
溫柔親切的天性,經常笑口常開
頭圍低於平均值,常平躺
微小的但獨特的臉部特徵(寬且微笑的嘴、下巴明顯、上唇薄、眼睛下凹、把舌頭吐在倆唇之間。
膚色、髮色淺 (60%)
睡眠
斜視 (40%)
脊柱側彎(10%)

治療的方法:

  目前為止尚無治癒的方法,僅能對症狀做治療。癲癇可以使用抗癲癇藥物治療,此外物理治療非常重要,可幫助患者關節的運動,預防關節的硬化,職能治療、語言治療、水療與音樂療法都可用來幫助患者。



痙攣現象問題:

  大約80%AS患童都會有抽慉或痙攣的現象發生,最常開始的時間在18到24個月之間,通常會伴隨著高燒。各式各樣抗癲癇的藥物已被用來控制症狀,目前以sodium valproate與clonazepam較為有效,但每個小孩的狀況不同,都需要個別注意與處理,若症狀不易控制,則需要轉介至精神科醫師。



溝通能力問題:

  AS 患童的語言發展上有嚴重的問題,大部份的患童可能只會說幾個字,甚至有的一個字都不會說,但是他們多少都能學習用其它的方式與人溝通,語言治療對於發展溝通技巧仍很重要,不要輕忽。大約25% 的患童可以使用特殊的多媒介語言(如Makaton sign language)或其它的圖片或符號來表達自己所需。某些患童只能用最基本的手勢當作溝通的方式。幾乎所有患者的理解力都比他們的語言表達能力佳。



色素生成問題:

  大約有60% 的患童皮膚、毛髮、眼睛的色素較一般少人少,膚色顯很蒼白,太陽曝曬後容易紅腫,眼球背面的色素缺乏也影響到患童視力、常可觀察到患童斜視、眼球震顫、視力不佳等狀況。



 患者的預後問題:

  AS的臨床特徵會受年齡的影響,在成年期時過動、睡眠少的現象需特別注意,痙攣的頻度會降低甚至消失,而腦波不正常的狀況也變少見,臉部仍然是最主要的特徵,多數的成年患者看起來較實際年齡小。雖然至今尚無紀錄有AS患者生育,但其青春期發育的時間與一般人相似且性徵發展正常,因此堆測成人AS患者生育能力是正常的。患者生活自理能力差,穿著的衣物最好不要有釦子或拉鍊,多數的成人患者會使用湯匙叉子吃飯,雖然至今仍沒有AS患者可以獨立生活,但他們仍可學習操作簡單的家事,除了要預防過度預防過度肥胖與脊椎側彎外,他們的健康狀況大致良好,生命期接近正常人。


 


























台北榮總小兒部 牛道明醫師審稿
其他有關此項疾病之介紹,請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁

 


 




 


 
 

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                                                                                   林口長庚醫院骨科 :李宗料醫師
                      



  成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta)指的是一種因先天遺傳性缺陷,而引起第一型膠原纖維病變,造成骨骼強度耐受力變差而容易脆弱骨折的疾病。臨床上的呈現,它可以由較輕微的骨質疏鬆表現,至頻繁骨折,甚至在子宮內胎兒階段即產生骨折,最嚴重的造成在嬰兒出生不久即夭折,甚至造成死產。男性女性受侵犯的機率大約相同,統計上每二萬個生產會有一個。根據遺傳基因或骨骼脆度及骨骼系統外的表徵,一般分成四型( Sillence classification I-IV)。

  第一型及第四型為體染色體顯性遺傳造成,二者外觀的差別在於第一型外觀上鞏膜有明顯的藍眼珠(Blue sclera)現象,有時有聽力障礙,而第四型卻極為輕微或者沒有。生化檢查的差異在第一型的正常膠原纖維形成不足而造成骨質脆弱,而第四型則是因形成膠原纖維的前身原阿發鍵(Pro-alpha chain)異常造成短小結構而形成易脆的骨骼,二者都可以由臨床輕微的骨質疏鬆表癥至較厲害的骨骼脆弱彎曲變形,尤其是四肢的長骨,而脊椎彎曲變形也隨著臨床的嚴重度伴隨產生。同時再根據牙齒象牙質形成(Dentinogenesis)異常與否,再分成A、B二亞型。

  第二型的成骨不全症為最厲害的,通常在子宮內即有多發性骨折,在出生附近期(Perinatal)常造成併發症死亡,甚至死產,它基因的異常,可能包括體染色體顯性或隱性遺傳,也可能是鉗(Mosaic)的異常,即有部分細胞正常,有部分異常;臨床上還可依外觀表現之不同分成四個亞型。

  第三型的成骨不全症的遺傳異常,可為體染色體顯性為基因新突變而造成,或者是體染色體隱性基因造成,它主要的生化學變化為不正常的第一型膠原纖維構造。臨床表現為多發性骨折,生長較短小或遲緩,頭臉部有較典型的三角型臉,有藍眼珠但隨年齡而顏色變淺,通常因各種併發症影響,生存期較短。

  一般而言,它可以在同一家族出現較一致的外觀表現,但也可能在同一家族有不同的外表表現;不同家族而表現出類似外觀者也有可能具不同的膠原缺陷。臨床上因常骨折而產生疼痛變形,主要的治療方式為防止骨折,可以氣壂褲或使用骨髓內固定釘加強骨骼應變力;當然,家屬或照顧者小心的照顧是很重要的。目前藥物的治療絕大部分無法有意義的改變,包括氟化物、抑鈣素、活性維生素V3加上鈣片等等。近年來有人使用雙磷化合物,短期間(二年左右)可降低骨折頻率並改變骨質密度,但仍須長期觀察評估。而伴隨著的脊椎彎曲,及腦底神經壓迫也須適當評估及治療。


                    http://www.tfrd.org.tw/rare/typeCont.php?sno=1001&kind_id=10


                                                                            

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