Rett症候群是1965年由奧地利兒科醫師，Andreas Rett首先提出，是一種遺傳性神經病學疾病，病童初期能正常發展，隨後有溝通技巧及運動功能的退化。
遺傳模式
Rett症候群好發於女性(若為男嬰，通常為死產或早期死亡)，為X染色體(Xq28)上的MECP2基因缺陷，發生率為約為10000~15000位女嬰中就有一位。
症狀
※正常發展直到6-18個月。
※出生時頭圍正常，3個月至4歲後成長變慢。
※語言的表達及手運動技巧嚴重退化。
※重複性手部運動，例如：洗手、扭手、鼓掌以及誇大的手勢。
※肢體及軀幹顫抖（尤其是孩童在翻滾或焦慮時）。
※假如能走，則步態不穩、腿部僵硬。
※脊柱側彎（尤其是無法行走或早期肌肉張力較低時）。
※癲癇（可以腦波監控，因有時會誤將Rett症候群運動行為誤當成癲癇）。
※成長較慢（與吞嚥困難、營養不良有關）。
※骨折（骨頭內礦物質鈣質、密度低）。
※躁動。
※便秘（與缺乏活動、肌肉收縮能力低、飲食及抗癲癇藥物有關）。
※運動發展延遲(可能無法坐或站、手部功能退化)。
※異常的呼吸型態(包括換氣過度、呼吸困難、呼吸過快或過慢；通常發生於清醒時)。
※血液循環差。
※溫度調節差（排汗少、無感染源的發燒）。
※疼痛忍受度高。
診斷
Pett症候群病童中50%可由DNA中發現MeCP2基因缺陷，其餘基因缺陷目前仍在研究中。
治療
目前尚無治療方法，採症狀治療以物理治療、職能治療（促進手的使用，包括使用手夾板降低無意識的手部運動）、語言治療可運用圖片板、水療（可促進平衡有保護作用）以及音樂治療。
高雄醫學大學附設中和紀念醫院 趙美琴醫師審稿
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