採訪／陳姵樺
諮詢／中山醫學大學附設醫院婦產部主治醫師林靜儀、光田綜合醫院婦產科主治醫師阮志偉
為了避免生出唐氏兒，羊膜穿刺檢查可以獲得百分百的準確率，比起中期唐氏症血清篩檢及早期唐氏症篩檢來得精準，但相對地也必須承擔它可能產生的風險。
我到底需不需要做羊膜穿刺檢查？羊膜穿刺檢查是否有危險性？這是很多孕媽咪會問的問題。根據目前的統計資料，染色體發生異常的胎兒佔所有新生兒的比例約0.65～0.84％，雖然高齡孕婦（34足歲以上）懷有染色體異常胎兒的機會比年紀輕的孕婦較高，但現在多數的女性都在35歲以前生寶寶，所以約有七成的染色體異常胎兒都是由低於35歲的年輕孕婦所生的，因此除了高齡孕婦外，低齡孕婦的胎兒染色體異常的篩檢也是很重要的。
孕媽咪們可以先藉由這篇文章對羊膜穿刺檢查有個初步的認知，但要不要做這項檢查、要如何面對檢查的風險以及檢查的結果，最後都必需自己做出決定。
台灣需要羊膜穿刺的孕婦有哪些？
台灣每年約有數百個唐氏症寶寶出生，唐氏兒通常有智力障礙，有些甚至會合併像是先天性心臟病等身體上的缺陷，需要父母一輩子掛心照顧。中山醫學大學附設醫院婦產部主治醫師林靜儀指出，一般例行性產檢所進行的超音波檢查，並無法檢測出胎兒是否患有唐氏症，唐氏症屬於身體中第21號染色體產生異常所造成，除了唐氏症外，人體染色體的其他染色體也有可能發生異常，常見的有第13號和第18號染色體，而羊膜穿刺是目前檢測染色體有無異常準確度最佳的檢查方式，所以 林靜儀 醫師與光田綜合醫院婦產科主治醫師阮志偉都建議有以下狀況的孕婦，均應做羊膜穿刺檢查：
1.大於34歲的高齡孕婦（包含34歲）。
2.前一胎生過染色體異常或神經管缺損寶寶的孕婦。
3.孕婦本人或配偶帶有遺傳性疾病或染色體異常（例如血友病）。
4.有遺傳性疾病家族史者。
5.有3次以上的習慣性流產者。
6.產檢時超音波檢查發現異常狀況。
7.懷孕早期在不知道已懷孕的狀況下有服用藥物、受到感染、接受過放射線照射者。
8.唐氏症血清篩檢高危險群的孕婦。
哪些人一定要做羊膜穿刺？體
哪些人一定要做羊膜穿刺？這是一個沒有絕對答案的問題， 林靜儀 醫師表示，產科醫師在為孕婦做遺傳諮詢時，會提供孕婦充分的資訊、指導與建議，是扮演協助者的角色，不會強迫孕婦一定要做什麼檢查，重要的是孕媽咪要體認到生養小孩是父母一輩子的責任，要做任何檢查之前，一定要問自己做檢查的目的是什麼，一定要與另一半充分討論過，是否能接受檢查可能帶來的風險（羊膜穿刺屬於侵入性檢查，會有一些風險），以及要如何面對檢查結果（例如如果有問題，是否能接受墮胎或是決定要繼續懷孕）。
林靜儀醫師就曾遇過一個高齡產婦決定什麼額外的檢查都不要做，也遇過一個20多歲狀況很好的年輕孕婦，因為焦慮什麼檢查都要做；有的人因為宗教信仰或是理念的關係，是不能接受墮胎的，這時候任何檢查就變得沒有意義；有的父母認為不論生出的小孩有沒有缺陷都要生養，這種狀況也就不用做檢查了，所以在做檢查前，孕媽咪一定要與另一半充分的溝通與討論，再自己做最後的決定。
早中期唐氏症篩檢的比較
中期唐氏症血清篩檢及羊膜穿刺檢查，在台灣已經有數十年的檢查歷史，而早期唐氏症篩檢是這近幾年來才開始推行的檢查，國內目前有部份醫院在做，尚未普及到全部的醫療院所，這3項檢查各有不同，孕婦要看自己的意願以及狀況，來決定是否都要做。
中期唐氏症血清篩檢
先來談已施行數十年的中期唐氏症血清篩檢， 阮志偉 醫師表示，這項檢查的篩檢時機是在懷孕16至20週時所施行的血清篩檢，分成兩個指標與四個指標的檢查。
過去的中期唐氏症血清篩檢只針對甲型胎兒蛋白和人類絨毛性腺激素值做篩檢，約有五至六成的準確率；但近幾年推行四個指標的檢查，除了上述兩項外，再加入UE3游離雌三醇和益抑制素A的篩檢，準確率可提高到八成。 阮志偉 醫師表示，如果孕媽咪是上述列出的高危險群孕婦，就不需要做中期唐氏症血清篩檢，直接做羊膜穿刺檢查即可。
林靜儀醫師表示，中期唐氏症血清篩檢結果是讓孕婦提早知道胎兒是否可能患唐氏症，但真正的解答則是羊膜穿刺，所以中期唐氏症血清篩檢結果是高危險群的孕婦，就必須再做羊膜穿刺，才能更確知胎兒是否有染色體異常。
至於檢查結果是低危險群的孕婦，一般不再建議做羊膜穿刺，除非在之後檢查有發現胎兒異常。不過美國婦產科醫學會在2008年發表的醫學報告指出，建議所有的孕婦不分年齡至少做四個指標的中期唐氏症血清篩檢，來減低產出唐氏症寶寶的機率。
早期唐氏症篩檢
近幾年在歐美推行的檢查時間比中期唐氏症血清篩檢更早的早期唐氏症篩檢，目前國內也有部份醫院在推行這項檢查。 林靜儀 醫師表示，早期唐氏症篩檢的時機在懷孕11至13週時施行，採用超音波偵測胎兒的頸部透明帶，來判斷胎兒染色體是否異常，並合併抽血檢查，準確度約八成以上，可以在懷孕早期就檢測到胎兒是否發生染色體異常狀況；檢查結果若是高危險群，孕婦可接著做絨毛膜採樣（採樣方式與抽羊水相同，只因懷孕週數少、羊水細胞少，所以採絨毛來做進一步判定）。
至於做過早期唐氏症篩檢，接下來到懷孕16至20週時，要不要再做中期唐氏症血清篩檢或是羊膜穿刺？其實這都要視檢查結果以及孕婦自身意願而定，所以 林靜儀 醫師建議孕婦在做這些檢查之前，要先問清楚整個流程、可能的風險，以及自己與另一半想要做到什麼程度，希望準確率有多高，之後再決定要做什麼檢查。
如果原本是低危險群的孕婦，希望能提升檢查的準確率， 林靜儀 醫師表示，可以先做早期唐氏症篩檢，若結果是低危險群，可在懷孕16至20週時再做四個指標中期唐氏症血清篩檢，如果檢查結果仍是低危險群，這時的準確率已可達93～95％，可以不用再做羊膜穿刺。假如是百分之百要知道是否為唐氏症，不論第二孕期或早期篩檢都只是機率，無法取代羊膜穿刺採樣，但做羊膜穿刺採樣也必須承擔侵入性檢查可能發生的風險。
還有一個重點孕婦不可不知， 阮志偉 醫師表示，羊膜穿刺對於已知的染色體疾病是有很高的偵測率，但若是跟基因異常有關的症狀，就無法經由羊膜穿刺檢測出，例如：智能不足、先天性心臟病、多指（趾）症、聽障、兔唇等，這些病症有的是基因異常造成，有的則是原因不明。
來源:MamiHome媽咪窩
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