台中市潭子區托育園地

               這是惠如媽咪準備的生日蛋糕!

 這是我們的生日餐點，因為大部分都是惠如媽咪親手做的，所以應該

 還算OK啦~沒有垃圾食物的疑慮吧!因沛儀有過敏的因素，所以只喝了

蓮子湯!               

                      姑丈牽沛儀的小手切蛋糕!

                             新舊生一起同歡慶~~~~沛儀生日快樂!

 為了拍這張照片可是折騰許久，苦口婆心的才讓孩子們'定"下來的，(小宇

 還是"自由派"~不配合我們)雖然孩子們表情不一，但是晚上的這個生日

party應該夠熱鬧的吧!孩子們耗了一晚的"電"，晚上回家應該可以早早

充電去了吧(睡覺啦!)也謝謝安安麻媽和小壽星沛儀麻媽的參與，期待下

次的生日會能號召守恆、宥羽及大夥陌生的"宜芳"回來同歡慶!更希望晚

上的慶生會能讓孩子、大人們皆留下甜美、溫馨的回憶!

 

                                        我為孩子們準備的生日餐點!

                          

 用餐前先來個合照吧!(戴紅帽子的是沛儀，戴藍帽子

 的是小宇，也是今天的主角~小小壽星!)

    姑丈牽小宇的小手切蛋糕!(粗心的姑丈搞錯了小宇

    和沛儀才將滿一歲，蠟燭卻拿2歲的，還好有請姑

    丈多要了根"?"的才沒出糗!因為孩子們的生日是十

    月十日)

                                   姑丈餵小宇吃蛋糕!

為了讓氣氛熱鬧些，請大小的孩子們全回來湊人氣!(卻未見小壽星

臉上的喜悅!)

 多珍貴的一張照片呀!除了有孩子們的熱情參與外，還有安安麻媽及

小壽星沛儀麻媽的參與，對每個人而言這是特別的一天!對我而言卻

是難過又欣慰得一天，難過的是小壽星~小宇今天將畢業了!欣慰的

是我在他離開前幫他提前過個熱鬧的生日!小小孩(十月十日才滿週

歲)應該感受得到!小宇不愛說話(並非不會說話)，但他卻聽得懂成

人世界的語言，每次都靜靜的聽著成人間的對話，環境讓他變得早熟

，這是讓我看了很不忍的一面。晚上載他回家時，一路上跟他講話

還可見到他的笑容，到家後抱下車給阿嬤時表情變得嚴肅~一臉無奈

(看了更不忍!)就這樣反覆一下阿嬤抱一下我抱，臨別前無奈的目送

我，傾著身子 、伸長了他的右手似乎在告訴我~惠如媽咪別走呀!此

時的我，早已忍不住兩行淚不聽使喚的流個不停......這些天不只小

宇心事重重，我也難過的珍惜和他相處的每一天，希望我們還有機

會再見面!

                       難得麻媽一同入鏡喔!

 因為小宇收托至今天，所以請來眾多以前的同伴為他和沛儀提早慶

生!難得麻媽首肯一同入鏡~留下這珍貴的畫面，但不知何時再相聚......

                                   看到了沒?我很棒!

請俊穎跟著小宇做這動作時，剛開始俊穎不知要將腳

挺直，腰抬高、頭朝地，後來經引導做了標準的動作~

不錯喔!因為他做到了。

　　Progeria（早老症）患者在兒童時期會有提早老化的現象發生，又稱為Hutchinson - Gilford progeria syndrome。早老症最早是在１８８６年發現的，但一百多年來，科學家們對這種奇怪疾病的發病機制一直感到不解。美國國家人類基因組研究所所長Francis Collins領導的研究顯示，人体第一對染色体上LMNA(Lamin A)的基因發生變異，可能是導致早老症的最常見原因。Dr. Collins對２0名患早老症的兒童進行研究，果發現其中１８人的"Lamin Ａ"基因密碼發生了一個單點突變，有一個胞嘧啶（Ｃ）的地方都被錯誤地"寫"成了胸腺嘧啶（Ｔ），結果製造出少了五十個胺基酸的Lamin A。Lamin A是支持核膜的結構蛋白質，因此早老症病人的細胞核核膜有一半出現畸形。LMNA的突變也和一些疾病如幾種肌肉委縮症有關。

　　另外，法國Nicolas Levy的研究也發現，早老症由"Lamin Ａ"基因變異導致，這種基因變異的發生是因為ＤＮＡ一個鹼基異常。

　　除此之外，早老症患者通常對陽光敏感，這是因為此病患者的體?無法進行正常人的DNA修復工作，而失掉細胞複製及蛋白質製造的功能。目前，有兩個與早老症有關的基因缺陷──CSA和CSB被發現，其中CSA基因位於第5號染色體上。這兩個基因密碼產生的蛋白質都與DNA修復以及複製轉譯機能有關。

　　"動脈硬化"是早老症患者常見的症狀。在早老症患者中，高血脂的問題是由於低密度脂蛋白增加及血中膽固醇增加所造成的。而動脈硬化的問題在每個早老症患者身上皆可看見。根據此臨床發現，科學家推測和脂肪酸運輸及氧化相關的基因表現亦可能為導致早老症的可能原因之一。

遺傳模式

　　早老症是一種少見的漸進性遺傳疾病，在出生時檢測不到。科學家所發現的Lamin A突變在患早老症兒童的父母中卻沒有發現，說明它在每個患者身上是自發性突變，不是由父母傳給小孩。約4,000,000 ~ 8,000,000個新生兒中就會有一人患有早老症。所有種族罹患此病之機率皆相同。性別與罹患此病之比率為 男：女＝1.5：1。

症狀

　　患有早老症的孩童在出生時看似正常，但約6~12個月大時將會慢慢地出現加速衰老症狀，有皮膚的改變及體重不易增加的問題。早老症的特徵會在2歲內開始逐漸出現，如: 典型的鳥型臉、髖部及近端肢體出現有硬皮性變化、皮膚變的較厚且較無彈性、皮下脂肪會大量減少、頭髮及眼睫毛會逐漸掉落，最後甚至會禿頭、青筋突出等。頭部會感覺上相對的較大，鼻成鉤型而突出，下顎狹小，使的臉部呈鳥型臉。

　　一些老年疾病，可以在約5歲的早老症孩童身上看到。例如: 高血壓、心?痛、骨質疏鬆症，甚至發生中風等。早老症孩童的存活年齡為8-21歲；平均存活年齡是13歲，早老症病人常在10-20歲因心血管疾病而被奪去生命。目前，世界上只有一名早老症病人活到26歲。75% 的病患常因心血管疾病而過世，大多是心肌梗塞或鬱血性心衰竭。

　　另外，患早老症的兒童心智年齡也多為正常，但有一些美國的科學家指出，患早老症的兒童經常會表現過人的智力。

診斷

　　臨床表徵：患者的外觀和生長紀錄是相當重要的診斷依據。早老症孩童除了有生長遲緩的問題外，最常見的表徵如下。

　　　　(1)典型的鳥型頭，且為禿頭。

　　　　(2)身材矮小，體重不足。

　　　　(3)四肢瘦且關節變得明顯。

　　　　(4)皮下脂肪減少。

　　　　(5)梨狀胸，且鎖骨短。

　　　　(6)青筋突出。

　　檢驗方法：

　　　　(1)臨床實驗室檢查：尿中玻尿酸值會增加，血中脂肪值常會不正常。但此些檢查對於診斷的幫助不大。

　　　　(2)X光檢查：病患1~2歲時即會發現頭顱骨、胸部、長骨及指骨會發生變化，另外會有骨質疏鬆，和軟組織缺少的現象。

　　　　(3)基因突變分析：早老症研究基金會已經發展出一套 "Diagnostic Testing Program" ，可透過此系統來了解基因是否已發生改變或突變。

治療

　　目前尚無專一的治療方法，生長激素治療法可用於加速患者的成長速度。另外此病並無特殊飲食限制。

　　早老症的兒童並沒有經歷所有的老化過程，例如他們的心智沒有失常。MIT的老化專家Lenny Guarente認為早老症並非是正常老化的模式。關於引起"早老症"的原因。目前雖然有許多的發現，但尚缺乏更多的實驗數據。由於研究早老對研究人體老化具有相當重要的意義，未來相關的研究將會愈受重視。

                                                                                     國泰綜合醫院小兒科 黃正宏醫師審稿
                                                                                      遺傳諮詢員 林佳儀編譯

　黏多醣症(Mucopolysaccharidosis，簡稱MPS)是一種先天代謝遺傳疾病，而且是隱性遺傳(體染色體隱性或性聯隱性遺傳)，由無症狀帶因的母親或父母雙方，將基因缺陷傳給子女。黏多醣是構成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成分之一，黏多醣症患者體內細胞無法分解黏多醣所需的特定酶，導致黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組織與許多器官中，並傷害器官的功能運作。

1. 身材矮小長不高、頭顱變大、濃眉、臉部多毛、鼻樑塌陷、嘴唇厚實。
   
2. 關節變形僵硬、手臂粗短彎曲、爪狀手、短下肢、膝內翻、脊柱變粗。
   
3. 肝脾腫大、腹部突出、肚臍疝氣、腹股溝疝氣、角膜混濁等。
   
   　　黏多醣可細分為六型，其嚴重程度不一，有的患者會有嚴重的智力障礙。目前，除了危險性高的骨髓移植「有機會」治療外，現代醫學已發展出針對第一型與第六型患者的酵素取代療法，初期嚴謹的人體試驗報告顯示療效甚佳，且無太大副作用。基因治療雖仍在研發中，卻是未來可望解除黏多醣症夢魘的一線生機。
   
   

                                                                            相關團體：中華民國台灣黏多醣症協會

何謂Angelman氏症候群(AS)? 　　Angelman氏症候群(AS)是個嚴重學習障礙並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病。由小兒科醫師Harry Angelman在1965年首先發表三個病例，直到1987年發現一半以上的患童第15染色體都有部分缺失。依目前統計發生率約兩萬五千分之一。 診斷： 　　目前小兒科醫師或臨床遺傳醫師基於下列的幾個表徵，診對是否為AS： 發展上的遲緩,尤其是語言上的遲緩。 不尋常的動作包括小幅度的顫動、四肢的抽筋、雙手的甩動、步伐遲鈍僵硬等。 臉部特徵:患童嘴大、齒距寬、舌頭外吐。 有癲癇史，不正常的腦波(EGG)。 患童常表現出快樂的表情 第15號染色體長臂部分缺失 原因： 　　是由於15號染色體上一群基因不正常表現所造成。顯然在這群基因中至少有一個是控制大腦發育的基因，特別是語言、運動發展與色素生成相關方面。也可能是某些與大腦中的神經化學傳導物質相關的基因。然而這些都還是假設，仍需要進一步的時研究來證實。 行為特徵： 　　AS的行為特質非常的特殊，在嬰兒時期首先出現餵食困難與睡眠時間短，許多AS的小孩較一般小孩不需要睡眠。患童看起來很快樂，對於引起其他人可能會覺得不舒服或生氣的鬥弄則顯得和善與愉快，他們的注意力時間短，有時有過動的現象。他們喜歡爭奪的遊戲更勝於需要注意力的活動，此外他們很喜歡水，還喜歡玩塑膠的玩具、汽球、照片以及會發出聲音或有音樂的玩具、電視和錄影帶等。他們是一群喜歡和他人為伴友善、溫和親切小孩。患童的行為問題則有拉頭髮、咬指頭、嚼東西等，雖然固執是這群小孩的另一項特質，但是經過訓練這些行為問題仍可以修正。此外他們的好奇常使他們陷入危險中，例如置身於馬路中間或廚房中。 臨床特徵：(不是每一個小孩都會顯示每一種特徵) 餵食困難(75%)，如吸力差、體重增加慢 坐與走的發展較慢 說話障礙 注意力不集中與過動 嚴重的學習障礙 癲癇(80%)不正常的腦波(EGG)測試 不尋常的動作包括小幅度的顫動、四肢的抽筋、雙手的甩動、步伐遲鈍僵硬等。 溫柔親切的天性，經常笑口常開 頭圍低於平均值，常平躺 微小的但獨特的臉部特徵(寬且微笑的嘴、下巴明顯、上唇薄、眼睛下凹、把舌頭吐在倆唇之間。 膚色、髮色淺 (60%) 睡眠 斜視 (40%) 脊柱側彎(10%) 治療的方法： 　　目前為止尚無治癒的方法，僅能對症狀做治療。癲癇可以使用抗癲癇藥物治療，此外物理治療非常重要，可幫助患者關節的運動，預防關節的硬化，職能治療、語言治療、水療與音樂療法都可用來幫助患者。 痙攣現象問題： 　　大約80%AS患童都會有抽慉或痙攣的現象發生，最常開始的時間在18到24個月之間，通常會伴隨著高燒。各式各樣抗癲癇的藥物已被用來控制症狀，目前以sodium valproate與clonazepam較為有效，但每個小孩的狀況不同，都需要個別注意與處理，若症狀不易控制，則需要轉介至精神科醫師。 溝通能力問題： 　　AS 患童的語言發展上有嚴重的問題，大部份的患童可能只會說幾個字，甚至有的一個字都不會說，但是他們多少都能學習用其它的方式與人溝通，語言治療對於發展溝通技巧仍很重要，不要輕忽。大約25% 的患童可以使用特殊的多媒介語言(如Makaton sign language)或其它的圖片或符號來表達自己所需。某些患童只能用最基本的手勢當作溝通的方式。幾乎所有患者的理解力都比他們的語言表達能力佳。 色素生成問題： 　　大約有60% 的患童皮膚、毛髮、眼睛的色素較一般少人少，膚色顯很蒼白，太陽曝曬後容易紅腫，眼球背面的色素缺乏也影響到患童視力、常可觀察到患童斜視、眼球震顫、視力不佳等狀況。  患者的預後問題： 　　AS的臨床特徵會受年齡的影響，在成年期時過動、睡眠少的現象需特別注意，痙攣的頻度會降低甚至消失，而腦波不正常的狀況也變少見，臉部仍然是最主要的特徵，多數的成年患者看起來較實際年齡小。雖然至今尚無紀錄有AS患者生育，但其青春期發育的時間與一般人相似且性徵發展正常，因此堆測成人AS患者生育能力是正常的。患者生活自理能力差，穿著的衣物最好不要有釦子或拉鍊，多數的成人患者會使用湯匙叉子吃飯，雖然至今仍沒有AS患者可以獨立生活，但他們仍可學習操作簡單的家事，除了要預防過度預防過度肥胖與脊椎側彎外，他們的健康狀況大致良好，生命期接近正常人。   台北榮總小兒部 牛道明醫師審稿 其他有關此項疾病之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁

                                                這是~~~大 

                                

                                                     這是~~~中

                                           這是~~~小

   俊穎記憶力很棒!但其粗動作並不是很靈活，這天

  利用其記憶力的優勢，請他用手學配對。剛開始會

  用同一之手指認，後來靠訴他放好的手就不能在動

  了喔! 思索了一會兒再經提示後，便擺出交叉的手勢

  ，自己也很開心呢!　

這是上週日上早療課時作的~玩具的改裝!經過線路的

改裝後，不需切換開關，改成按壓的聲光玩具，孩子

只要按壓EVA的任一方玩具就會動了喔 !

    表情嚴肅~看起來好早熟喔!(小宇才十一個多月耶!)

   上次帶俊穎來看'整點的美人魚秀"時，因小宇在睡

  覺所以錯失機會!今天專程提早帶他來，孰料他竟一

  點興致也沒有，一旁的孩子hight到手足舞蹈，小宇

  卻無動於衷，似乎心事重重的樣子~看了倍加不捨和

  心疼!