普瑞德威利症候群(Prader-Willi syndrome)
普瑞德威利症候群（俗稱小胖威利症，英文名Prader-Willi syndrome），一種由自一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病，發生比例約1/12000至1/15000。
1. 成因
這種病的病因肇因於第15號染色體印跡基因區的基因缺陷，且此基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的帶有此缺陷的第15號染色體，若此基因缺陷來自母親，則會造成天使人症候群（Angelman's syndrome）。
2. 症狀
患有此症的人外型特徵有髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩、性功能發育不全等。從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題，容易發燒，容易併發喉頭軟化症。且因為無法控制飲食，也容易有身體過度肥胖，併發血糖過高、酮酸中毒等疾病。
3. 出生時
出生時此症的嬰兒皮膚較為蒼白，且有肌肉低張力的現象，由於吸吮有些困難，因此在一歲前，此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。
4. 兩歲後
肌肉低張力較為改善，但是開始產生此症的典型症狀─拚命地吃，無法取得飽足感，且會產生情緒不穩的現象。儘管此症的兒童擁有正常的語言能力，但是實質智能較一般人為低（一般人平均IQ為100，此症患者平均為70）
小胖威利症
發現家中孩童食慾異常、整日吃不停、體重急速增加，卻又伴有腦力發育遲緩、輕中度智障等現象時，可能是罹患小胖威利症所致，請及早就醫診治，以免錯失治療時機....
小胖威利症的症狀
小胖威利症是普瑞德威利症候群的簡稱，這是一種因第15號染色體有一微小基因缺陷所致，主要遺傳自父親，發生率約一萬五千分之一。
小胖威利症的病童從新生兒時期，就會出現哭聲弱、吸吮力差、肌肉無張力、四肢活動力差等現象，甚至有的因餵食困難，還須長期用鼻胃管餵食。但到了1歲至2歲時期，病童卻忽然變得胃口奇佳、食慾大增，整天不停地吃，體重也急速增加，但是除了身體不斷發胖之外，卻長不高、智力發展遲緩，甚至變成輕中度智障。
青少年時期的小胖威利症患者除了身體矮小肥胖等特徵之外，還會合併糖尿病、肌肉協調不足、脊椎側彎等疾病，並且因性腺發育不全，出現性徵不明顯，如陰莖短小、隱睪、女孩外陰發育不良等症狀。在過去，小胖威利症的患者平均壽命只有30至40歲，那是因為他們下視丘部分發育不完全，會令他們永遠不知道飽的感覺，在無法節制食慾的情況下，身體不斷肥胖，直到最後所有與肥胖有關的疾病全部上身。
小胖威利症該如何防治
目前，只要抽血，利用特殊的DNA檢驗，就可以早期發現小胖威利症，並透過從小飲食控制，避免肥胖引起的併發症，且及早給予生長激素的，避免身材矮小，或針對肌肉發育不全給於復健治療，若是有異常行為及情緒的問題時，還須接受心理矯治及行為治療。提醒父母，如果懷孕期間發現胎兒的胎動不頻繁、家族中有不明原因的肥胖智障兒或家族中有此症病史的人，就應該及早就醫或接受篩檢，才能避免產下此症病童，或讓此症病童有及早接受治療、控制病情的機會。
小胖的煩惱--談普瑞德威利症候群
小璇剛出生時，醫生說她有肌肉無力的現象，但做了肌肉切片後，卻也沒什麼結果。四歲時，食慾越來越好，看到東西就想吃，脾氣也越來越古怪。到高醫由小兒遺傳專家診斷出小璇是小胖威利患者，先生公婆無法接受事實，認為是因為我本身的因素而生下這種缺陷兒，種種壓力讓我活得好辛苦。
普瑞德威利症候群(Prader-Willi Syndrome)，是一種十五號染色體異常的疾病。約有70%的患者是由於來自父親的十五號染色體有缺失。在嬰兒時期，會表現出肌肉張力低下、餵食困難、體重不易增加、哭聲微弱，男孩隱睪症、陰莖短小，女孩外陰部發育不全。在六歲前後，會開始食慾大增，無法控制地大飲大食，導致體重急速增加，又稱小胖威利，對食物會有強迫搶奪的行為，由於在孩童時期，腦部發育遲緩，身材矮小及肥胖，可能導致一些異常的行為與情緒問題。臨床特徵：前額窄、杏仁眼、薄而下垂的嘴唇、小手小腳、斜視、皮膚較白、說話發音缺陷、摳戳皮膚、睡眠呼吸暫停、骨質疏鬆、脊柱側彎、發展遲緩等，可藉由基因診斷技術找出遺傳上的病因及相關危險因子。嬰兒期鼻胃管餵食，以提供足夠的營養，同時復健治療以加強他們的肌肉張力。孩童時期，必須限制病童的熱量攝取來控制體重，熱量限制在一天1000至1200卡，加上維他命及鈣質的補充、每天至少運動三十分鐘、目的都在於避免肥胖，以及肥胖所造成的後遺症，如糖尿病、高血壓、高血脂症、脊柱側彎等。大多數的小胖威利症患者都有生長激素的缺乏，目前已有醫學報告使用生長激素注射來協助他們成長，可以改善身高、改善身體脂肪分布、改善呼吸狀況以解決睡眠呼吸障礙問題、增加肌肉數目以促進運動技能、協助增加骨密度以避免骨質疏鬆。至於行為方面的問題，則可透過療育計劃來降低嚴重度，部分患者可配合藥物治療，(如治療強迫症的藥物)。小胖威利症最重要的是早期診斷、早期治療，來改善身心發育方面的問題，並對疾病的病程、併發症的預防及控制有正確的認知.
普瑞德威利氏(小胖威利)症候群是什麼??
普瑞德威利氏症候群的成因為基因變異所致，但此變異在大多數的病例裡並非遺傳所造成。到目前為止，普瑞德威利氏症候群可見於不同國家及種族，並且男女的發生率是一樣的。
此症候群有兩個時期:
第一個時期是生長遲緩，孩子於出生時顯得虛弱無力，通常在第一個月時需要鼻胃管灌食。
第二個時期為1-3歲之後，對食物及吃有不正常的興趣，假如無適當管理進食，將導致早年即發生肥胖。對患者來說，提供一個食物控制以及安全並且被尊重的環境是必要的，否則體重快速的增加，接踵而來的問題將大大地縮短壽命。
普瑞德威利氏症候群患者儘管有一些變異，但大多數患者呈現有輕微智力障礙及動作發展遲緩。性腺功能低下及成年人身高低下也是症狀之一。
大腦飽食中樞的功能是控制對食物的欲望，直到目前沒有藥物可以治療大腦飽食中樞缺乏這個問題，普瑞德威利氏症候群患者由於此功能缺乏，尤其是在智商比一般人低下時，經常會24小時關心吃的這個問題。
普瑞德威利氏症候群的發生率，通常為1︰15,000，全世界中的案例大約有350,000人或者更多。在許多年前，一個普瑞德威利氏症候群的嬰兒沒有生存的機會，因為在特殊照顧機構中的設備及程序沒有被開發出來。直到最近，診斷通常在孩子到達青春期的發展變得明顯、體重快速增加並且對食物挑戰行為開始之前就已經確立。
現在，很多國家在第一個月時藉由DNA的檢驗，即可確定診斷，早期的診斷可給予父母和家庭一個機會，為他們的孩子建立進食管理模式。普瑞德威利氏症候群患者無法自行維持對食物的控制，而終生控制對他們是十分重要的。這些患者體重非常容易增加，但若要靠運動甩掉體重卻是極其困難，這是由於普瑞德威利氏症候群體內特殊組織成份︰肌肉是小的，肌肉張力以及運動活動力通常低於正常標準，這表示對卡路里的需求低於正常人。安全的飲食並避免體重過重，也就是終生的飲食建議，對普瑞德威利氏症候群的患者是有益地。
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