另外，法國Nicolas Levy的研究也發現，早老症由"Lamin Ａ"基因變異導致，這種基因變異的發生是因為ＤＮＡ一個鹼基異常。
除此之外，早老症患者通常對陽光敏感，這是因為此病患者的體?無法進行正常人的DNA修復工作，而失掉細胞複製及蛋白質製造的功能。目前，有兩個與早老症有關的基因缺陷──CSA和CSB被發現，其中CSA基因位於第5號染色體上。這兩個基因密碼產生的蛋白質都與DNA修復以及複製轉譯機能有關。
"動脈硬化"是早老症患者常見的症狀。在早老症患者中，高血脂的問題是由於低密度脂蛋白增加及血中膽固醇增加所造成的。而動脈硬化的問題在每個早老症患者身上皆可看見。根據此臨床發現，科學家推測和脂肪酸運輸及氧化相關的基因表現亦可能為導致早老症的可能原因之一。
遺傳模式
早老症是一種少見的漸進性遺傳疾病，在出生時檢測不到。科學家所發現的Lamin A突變在患早老症兒童的父母中卻沒有發現，說明它在每個患者身上是自發性突變，不是由父母傳給小孩。約4,000,000 ~ 8,000,000個新生兒中就會有一人患有早老症。所有種族罹患此病之機率皆相同。性別與罹患此病之比率為 男：女＝1.5：1。
症狀
患有早老症的孩童在出生時看似正常，但約6~12個月大時將會慢慢地出現加速衰老症狀，有皮膚的改變及體重不易增加的問題。早老症的特徵會在2歲內開始逐漸出現，如: 典型的鳥型臉、髖部及近端肢體出現有硬皮性變化、皮膚變的較厚且較無彈性、皮下脂肪會大量減少、頭髮及眼睫毛會逐漸掉落，最後甚至會禿頭、青筋突出等。頭部會感覺上相對的較大，鼻成鉤型而突出，下顎狹小，使的臉部呈鳥型臉。
一些老年疾病，可以在約5歲的早老症孩童身上看到。例如: 高血壓、心?痛、骨質疏鬆症，甚至發生中風等。早老症孩童的存活年齡為8-21歲；平均存活年齡是13歲，早老症病人常在10-20歲因心血管疾病而被奪去生命。目前，世界上只有一名早老症病人活到26歲。75% 的病患常因心血管疾病而過世，大多是心肌梗塞或鬱血性心衰竭。
另外，患早老症的兒童心智年齡也多為正常，但有一些美國的科學家指出，患早老症的兒童經常會表現過人的智力。
診斷
臨床表徵：患者的外觀和生長紀錄是相當重要的診斷依據。早老症孩童除了有生長遲緩的問題外，最常見的表徵如下。
(1)典型的鳥型頭，且為禿頭。
(2)身材矮小，體重不足。
(3)四肢瘦且關節變得明顯。
(4)皮下脂肪減少。
(5)梨狀胸，且鎖骨短。
(6)青筋突出。
檢驗方法：
(1)臨床實驗室檢查：尿中玻尿酸值會增加，血中脂肪值常會不正常。但此些檢查對於診斷的幫助不大。
(2)X光檢查：病患1~2歲時即會發現頭顱骨、胸部、長骨及指骨會發生變化，另外會有骨質疏鬆，和軟組織缺少的現象。
(3)基因突變分析：早老症研究基金會已經發展出一套 "Diagnostic Testing Program" ，可透過此系統來了解基因是否已發生改變或突變。
治療
目前尚無專一的治療方法，生長激素治療法可用於加速患者的成長速度。另外此病並無特殊飲食限制。
早老症的兒童並沒有經歷所有的老化過程，例如他們的心智沒有失常。MIT的老化專家Lenny Guarente認為早老症並非是正常老化的模式。關於引起"早老症"的原因。目前雖然有許多的發現，但尚缺乏更多的實驗數據。由於研究早老對研究人體老化具有相當重要的意義，未來相關的研究將會愈受重視。
國泰綜合醫院小兒科 黃正宏醫師審稿
遺傳諮詢員 林佳儀編譯
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