小幫手~準備收桌子了喔!
小宇雖不愛開口講話,卻默默地在學習,從摺被被、刷牙(拿牙刷和杯子)
及收桌子 ,無一不精~害我差點忘了他還只是十一個多月的娃兒呢!
小幫手~準備收桌子了喔!
小宇雖不愛開口講話,卻默默地在學習,從摺被被、刷牙(拿牙刷和杯子)
及收桌子 ,無一不精~害我差點忘了他還只是十一個多月的娃兒呢!
你看得出來十一個多月的小宇在做什麼嗎?
看懂了沒?
告訴你!他正倒著從誇下看我!這天突然來這個動作時
讓我笑翻腰了,於是便趕緊拿取相機~拍下這珍貴的
畫面!
小宇的腳ㄚ~~~
小宇難得專注的看著自己的小手印~~~
相看兩不厭~DOUBLE TEN!
這天沛儀二度來作客,兩個同年同月同日生的孩子再度相逢卻沒有太多
的交集,但是沛儀已不再怯生生了!
幫俊穎摺被被......
瞧!我摺得如何呀?
超會模仿的小宇,這天在俊穎睡醒後起身去上廁所之
際,知道睡醒後要收被被!便主動幫忙收被被,趕緊捕
捉到這張可愛的畫面~真是個小幫手呀!
愛漂亮的安安,最喜歡穿新衣和綁漂漂(頭髮),他會
和我分享學校的新鮮事喔!
林口長庚醫院骨科 :李宗料醫師
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新生兒篩檢就是針對已有篩檢與治療方法,以及發生率較高的先天疾病,進行全面性的初步篩檢。 目前的新生兒篩檢項目一般包括:先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、高胱胺酸尿症等五種疾病。現在,您還可以選擇「二代新生兒篩檢」,這是一種運用Tandem Mass串聯質譜儀等篩檢技術,分析血液中各種化合物,藉由新生兒微量血,即可篩檢約二十餘種先天性代謝異常疾病的方法,包括楓糖尿症(MSUD)、戊二酸血症(GA-I)、異戊酸血症(IVA)、苯酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性腎上腺增生症等多種代謝異常等疾病。 |
龐貝氏症為一致命率極高的罕見肌肉病變疾病,罹患此症的幼兒通常活不過一歲,本會董事長也是中研院生物醫學研究所所長陳垣崇院士所領導之研究團隊,經過15年的研究,終於研發出世界首款有效治療龐貝氏症藥物,並獲得歐盟及美國FDA上市許可。
由於龐貝氏症病患是因為體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶這種酵素,在最嚴重的情況下,患者在未滿一歲之前就會因心臟及呼吸衰竭而死亡。陳院士所領導之研究團隊,於1991年起就開始研究補充酵素之方法,經過動物實驗,成功生產了可以進入病患細胞的酵素。病患每個月靜脈注射Myozyme兩次,治療成效良好。研究團隊也開始著手研究是否能利用基因改造之方式治療龐貝氏症,目前僅限於動物實驗階段,離人體臨床實驗還有一段時間。
陳垣崇院士表示,此藥研發之重要性在於,龐貝氏症以前是無藥可救的疾病,現在終於研發出有效藥物,的確是病患之福音。此藥物為全球第一項成功治療肌肉病變的藥物,此種補充酵素之方法,相信能應用在治療其他肌肉病變之罕見疾病上。另外,不同於以往的是,新研發的藥物多先在成人身上進行臨床實驗,Myozyme則是先在小孩身上使用,顯露出成效後才用在治療成人上。由於此症在嬰幼兒身上診斷不易,因此掌握治療時間也相當重要,最佳的治療時間為二個月大時,1999年間接受臨床實驗治療的三位幼兒病患,已經有兩位不幸過世,因為他們確診治療時已經四、五個月大了,心臟已經過大壓迫到肺臟,一感冒就會有生命危險。
參加新藥成果發表會的台大醫院醫師胡務亮並展示了目前接受新藥的病患治療影片,六個月大的嬰兒已較一個月前未接受治療前肌肉來得有力的多,手腳也比較能運動。他表示,及早發現、治療龐貝氏症才能達到最好的療效,台大醫院已經提供新生嬰兒做龐貝氏症篩檢,正研究在台灣全面推廣為新生嬰兒篩檢龐貝氏症的可行性。台大醫院楊智超醫師也表示,對於通常在兒童、青少年期發病之晚發型的病患,容易會被誤診為其他肌肉萎縮疾病,目前診斷需透過肌肉、皮膚切片或血液來測試體內酵素的活性,若發現兒童以及青少年肌肉無力,體育活動明顯不如一般人,就需要到醫院檢查是否有龐貝氏症或其他肌肉病變疾病。
當日主持發表會的李遠哲院長亦表示:此藥的研發成功代表了台灣在生技、製藥產業技術是能與歐美國家競爭的,政府應該從基礎研究、臨床試驗,到與產業結合建立一套完整的機制。此舉不僅為台灣生醫產業帶來更蓬勃的發展,也為國內的罕見疾病病友找到更多的希望。
Myozyme的臨床試驗結果,已在今年4月初及28日得到歐盟醫藥品管理局(EMEA)及美國FDA之上市核准,未來相信能造福更多的龐貝氏病患,而陳院士與胡醫師皆表示,未來若能透過新生兒篩檢,篩檢出龐貝氏症的嬰幼兒,並馬上給予治療,無論是嬰兒型或是晚發型的病患,接受治療後都能有更好的生活品質,希望所有的龐貝氏症孩子都能健康的長大,享受快樂人生。